« Vous respirez sans y penser. Moi, je ne pense qu’à respirer ». En 1986, ce slogan lance la première campagne de l’Association Vaincre la Mucoviscidose. Créée en 1965, par des parents de jeunes patients et par des soignants, elle se consacre depuis 50 ans à la lutte contre la maladie, mais aussi à l’amélioration de la qualité de la vie des patients. « En 1965, l’espérance de vie n’était que de 7 ans. Aujourd’hui, 50 % des patients sont des adultes », explique Patrick Tejedor, président de Vaincre la Mucoviscidose.
2 millions de personnes porteuses du gène
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies rares. Cette affection chronique touche les voies respiratoires et le système digestif. La maladie est caractérisée par un épais mucus qui encombre les bronches, les sinus, l’intestin, le pancréas, le foie et le système génital.
« Les poumons sont l’organe le plus touché. Les germes infectieux y stagnent provoquant un risque élevé d’infections pulmonaires et des difficultés respiratoires », rappelle l’association. Figure de proue de la lutte contre la mucoviscidose, l’ancien vainqueur de la Star Academy, Gregory Lemarchal, était d’ailleurs mort en 2007 dans l’attente d’une greffe de poumons.
En France, la maladie concerne environ 7 000 cas et deux millions de personnes saines portent le gène impliqué dans la maladie.
Film d'animation sur la mucoviscidose par vaincrelamuco
Des avancées thérapeutiques
Ce n’est qu’au début des années 1980 que les chercheurs comprennent la mucoviscidose. Elle est due aux dysfonctionnements des transports des ions, comme le chlore et le sodium, au travers des membranes cellulaires. Faute de traitement pour soigner la maladie, les antibiotiques par voie veineuse s'avèrent utiles pour réduire le risque d’infection des poumons.
Près de 10 ans après, la découverte des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), situé sur le chromosome 7 et regroupées en six classes, fait naître beaucoup d’espoir chez les personnes touchées. Les traitements mucolytiques voient le jour à la suite de cela et permettent de fluidifier les sécrétions bronchiques pour faciliter la respiration.
Première véritable avancée dans la lutte contre la mucoviscidose, le Kalydeco TM (ivacaftor), permet en 2011, d’améliorer efficacement la fonction pulmonaire des patients.
De belles avancées, puisque la population des patients augmente chaque année, avec une proportion de plus en plus grande d’adultes et de transplantés. Cette victoire entraine des situations nouvelles, pour les soignants, tant médicales (cancers, diabète) que sociales (parentalité, vie professionnelle). Comme l’explique l’association : « les préoccupations liées à l’âge adulte sont multiples. Il va falloir y faire face et apporter les bonnes solutions ».
Un combat loin d’être terminé
La généralisation du dépistage néonatal en 2002, a permis de diagnostiquer la maladie dès 3 mois. Cette victoire a aidé les soignants et la famille à mieux prendre en charge les malades et d’adapter les soins. Les recherches sur les cellules souches donnent aujourd'hui un espoir aux patients, notamment pour développer de nouvelles thérapies et les tester sur des « mini-organes », fabriqués à partir des cellules des patients.
Autre challenge de ce combat contre la maladie: le financement. En 2004, l’association Vaincre la Mucoviscidose avait reçu 600 demandes d’aide, aujourd’hui c’est plus de 1 100. En terme de chiffre cela représentait en 2014, plus de 780 000 euros pour l’accompagnement des malades. L’ association a aussi financé l'an dernier près de 80 projets de recherches à hauteur de 2,7 millions d’euros, ce qui fait d’elle le premier financeur dans la lutte contre la maladie, qui pour l'heure reste incurable.