Au cours de ces dernières années, le dépistage de la trisomie 21 a beaucoup évolué. Jusqu'en 2009, les prélèvements foetaux invasifs et douloureux comme l'amniocentèse, étaient les seules méthodes de dépistage.
Mais face aux risques inhérents à cette pratique (fausses couches, infections), le développement d'alternatives a paru indispensable. Le dépistage non invasif, introduit en 2009, s’appuie sur des mesures échographiques et biochimiques. Réalisés au 1er trimestre de la grossesse, ces tests combinés ont permis de diminuer la fréquence des prélèvements invasifs de moitié, révèle le bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH) publié ce mardi.
Le dépistage non invasif s’appuie sur la mesure de clarté nucale (accumulation de liquide dans la nuque du fœtus) et l’utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21. Il est proposé à toutes les femmes enceintes. D’après l’étude réalisée par l’Agence de biomédecine, cette méthode représentait 70 % de tous les tests utilisés.
Diminution des actes invasifs
Cette « évolution s’est accompagnée d’une diminution de 47 % de prélèvement invasifs à visée diagnostique (amniocentèse ou biopsie de villosités choriales) pendant la période étudiée, passant de 79 107 en 2009 à 41 627 en 2012 », indique les auteurs. Cette baisse du nombre d'actes invasifs a permis d’éviter, en moyenne, plus de 200 fausses couches.
Cependant, « malgré cette diminution importante du nombre de prélèvements invasifs, le nombre de diagnostics prénatals de trisomie 21 a augmenté régulièrement, passant de 1918 en 2009 à 1970 en 2012 », indiquent les auteurs.
Les tests sanguins : future révolution
Selon ces spécialistes, la mise en place du dépistage combiné au 1er trimestre a pu être possible grâce à une adhésion massive des femmes enceintes et de leurs médecins. « Ce dépistage pourrait néanmoins connaître des évolutions importantes avec les méthodes d’analyse de l’ADN fœtal libre dans le sang maternel », expliquent-ils.
Ces tests sanguins sont disponibles en France depuis 2013 mais restent encore marginaux. Malgré leurs très bons résultats face aux méthodes classiques, cette alternative non invasive est réservée aux femmes les plus à risques et n’est pas remboursé par la sécurité sociale. Les autorités sanitaires tentent encore de définir leur utilisation à l’échelle nationale.