Par une simple prise de sang, il est aujourd’hui possible de dépister la trisomie 21 dans le sang maternel. Mais faute de données suffisantes sur son intérêt en population générale, les experts estiment que ce test non invasif doit être réservé aux femmes à risques. Une décision qui pourrait évoluer au vu des résultats présentés ce samedi au Congrès annuel de la Société européenne de génétique à Glasgow (Royaume-Uni).
« A la lumière de nos résultats, nous pensons que toutes les femmes enceintes peuvent bénéficier de ce test, pas uniquement celles identifiées comme à risque », a affirmé le Dr Erik Sistermans du Centre médical VU à Amsterdam aux Pays-Bas et responsable de la première étude nationale portant sur le test prénatal non invasif (NIPT).
Moins sensible, mais moins dangeureux
Pour mener leur étude, les chercheurs ont suivi plus de 3 300 femmes présentant un risque élevé de syndrome de Down (trisomie 21), d’Edward (trisomie 18) et de Patau (trisomie 13). Au terme de leur grossesse, 3 278 femmes ont indiqué si leur enfant était atteint ou non de l’un de ses syndromes. Grâce au test sanguin, les chercheurs ont détecté 89 cas de trisomie 21, 11 cas de trisomie 18 et 10 cas de trisomie 13. Et le suivi de ces 103 cas a révélé seulement 9 faux-positifs.
Les chercheurs concèdent que le NIPT est moins précis que les tests invasifs comme l’amniocentèse, qui affiche une fiabilité de 100 % mais qui augmente le risque de fausse couche. « C’est pour cette raison qu’un résultat positif devra toujours être confirmé par un test invasif », indique Erik Sistermans.
Alternative à l'amniocentèse
Cette méthode de dépistage pourrait donc être une alternative efficace aux prélèvements invasifs, comme le sont aujourd’hui la mesure de clarté nucale (accumulation de liquide dans la nuque du fœtus) et l’utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21. Ce dépistage combiné, proposé en France en première intention à toutes les futures mères, a permis d’éviter pas moins de 200 fausses couches par an, selon une étude menée en mai dernier par l’Agence de Biomédecine. Les auteurs soulignaient d’ailleurs que « ce dépistage pourrait connaître des évolutions importantes avec les méthodes d’analyse de l’ADN fœtal libre dans le sang maternel ».
« Actuellement, le prix du NIPT et des méthodes invasives sont similaires mais nous pensons que l’utilisation accrue de ce test fera chuter les prix. Etant donné la vaste majorité de femmes qui préfèrent réaliser ce genre de test pour être certaine de ne faire courir aucun rique à leur enfant, il semble évident que la demande augmentera dans les années à venir », a assuré le chercheur.