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BPCO : 6 mutations génétiques en cause chez les non-fumeurs

Il n’y a pas que le tabac qui augmente le risque de développer une broncho-pneumopathie chronique obstructive. 6 gènes agissent indépendamment.

BPCO : 6 mutations génétiques en cause chez les non-fumeurs ID.8 Photography/REX/REX/SIPA




En plus du tabac et de la pollution, les gènes augmentent le risque de broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO). C’est ce que révèle une étude présentée au congrès de l’European Respiratory Society – qui se tient à Amsterdam (Pays-Bas) du 26 au 30 septembre – et publiée conjointement dans le Lancet Respiratory Medicine. 6 variations génétiques influencent la santé pulmonaire indépendamment du fait de fumer.

A l’origine de cette étude, une immense base de données génétiques, UK Biobank. 50 000 échantillons ont été sélectionnés par les chercheurs. Parmi eux, des fumeurs et des non-fumeurs aux profils variés : ils ont été répartis entre capacité respiratoire faible, normale ou très bonne. La base UK Biobank présente l’avantage de mesurer plus de 800 000 variantes génétiques. Grâce à cette haute précision, l’équipe des Prs Ian Hall et Martin Tobin a pu comparer l’impact des gènes sur la santé pulmonaire selon le statut tabagique.

Mieux traiter la BPCO

6 mutations agissent sur les poumons indépendamment du tabagisme, ce qui expliquerait le développement d’une BPCO chez des non-fumeurs. Par exemple, le nombre de duplications d’une séquence du génome sur le chromosome 17 influence la santé pulmonaire à la fois chez les gros fumeurs (35 paquets-année) et chez les non-fumeurs. Certaines variantes auraient même un rôle dans l’addiction à la nicotine.

Ces résultats ont deux conséquences, expliquent les auteurs de l’étude. Mieux comprendre les mécanismes sous-jacents au développement de la BPCO permettra de la prévenir mais aussi de mieux la traiter, en développant de nouvelles stratégies thérapeutiques.

« Ces résultats correspondent aux preuves récentes des différentes trajectoires de la fonction pulmonaire dans la pathogénèse de la BPCO, commentent le Pr Guy Brusselle et le Dr Ken Bracke, de l’hôpital universitaire de Gand (Belgique) dans un commentaire associé à l’étude. Environ la moitié des patients connaît un déclin accéléré de sa fonction pulmonaire, tandis que l’autre moitié connaîtra un déclin normal, partant d’une fonction déjà affectée à l’âge de 20-40 ans (…). Les chercheurs ont confirmé que le gène HHIP, qui est impliqué dans le développement fœtal des poumons (…), est un gène de sensibilité à la BPCO. »
Ces deux praticiens attendent d’autres études de ce type afin d’approfondir encore la connaissance des marqueurs génétiques de la BPCO.

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