Des nouveau-nés qui présentent déjà un excès de cholestérol, des adolescents chez qui l’infarctus menace, de jeunes adultes avec un risque de maladies coronariennes multiplié par 13. Les hypercholestérolémies familiales comptent parmi les maladies génétiques les plus fréquentes, et pourtant elles sont encore mal connues du grand public, mais aussi parfois du corps médical. Pour améliorer le dépistage de cette maladie qui concernerait 300 000 personnes en France, l’association de patients Anhet lance une campagne de sensibilisation (1).
« Mon fils voulait être médecin, il venait de réussir le concours de première année. Après les épreuves, il est parti marcher dans le Sud-Ouest, il a commencé à avoir des malaises, se souvient Véronique Lemaître, présidente de l’association Anhet. Il a consulté, mais le médecin a cru à une crise d'angoisse. Mon fils est mort le jour de la rentrée universitaire ».
Cette maman ne condamne pas, elle comprend même qu’un médecin ne puisse pas soupçonner un infarctus chez un jeune homme de cet âge, mais elle ne veut plus que d’autres familles subissent un tel drame. Si l’hypercholestérolémie augmente les risques d'accidents cardiovasculaires, des traitements efficaces existent. Encore faut-il que le diagnostic soit posé, et suffisamment tôt.
Des risques sous-estimés
Une récente étude menée auprès de praticiens révèle que seul un tiers fait la différence entres les formes communes d’hypercholestérolémie, et les formes familiales. Les médecins sous-estiment également le risque cardiovasculaire associé à la maladie. « Beaucoup de médecins ne réalisent pas qu’il y a une gradation de sévérité dans l’hypercholestérolémie, commente Pr Eric Bruckert, chef du service d’endocrinologie de la Pitié Salpêtrière. Ils ne considèrent que le taux de cholestérol, et occultent le fait que, dans les formes familiales, les patients sont exposés depuis leur naissance ! ».
Selon le spécialiste, pour beaucoup de ses confrères il est difficile même d’imaginer qu’un enfant puisse « avoir du cholestérol ». Véronique Lemaître a eu trois enfants avant que son pédiatre ne pose le diagnostic d'hypercholestérolémie familiale, « parce qu'il était tombé par hasard sur une de mes analyses de sang ».
Informer et rassurer les jeunes patients
Tout aussi surprenant, le tabou qui peut exister au sein même des familles de malades. L’excès de cholestérol Véronique Lemaître, en avait toujours entendu parler dans sa famille, comme une sorte de fatalité, « je crois que je ne réalisais pas que c'était une maladie grave ». Elle le souligne aujourd’hui : « Il faut lutter contre le déni, fréquent parmi les personnes concernées ».
Un point de vue partagé par le Pr Eric Bruckert. « Parmi les jeunes que nous rencontrons, certains pensent que l’excès de cholestérol c’est banal puisque tout le monde en a dans leur famille. Il y a un gros travail d’information à faire pour leur faire comprendre que leur maladie n’est pas anodine, et qu’elle doit être traitée. » A l’inverse, il y aussi ces adolescents qui ont perdu leur père très jeune et qui ne veulent plus entendre parler de cholestérol. « Nous devons les rassurer et leur expliquer que des solutions existent », insiste le médecin.
Diététique et statines
Eric Bruckert le souligne, même pour les formes familiales d'hypercholestérolémie, activité physique et adaptations diététiques sont de mise. Mais le traitement médicamenteux est incontournable. « La prise en charge repose sur les statines, auxquelles est parfois ajouté de l'ézétimibe. Chez les enfants, c'est suffisant dans 100 % des cas, détaille Eric Bruckert. En revanche, chez les adultes, il y en a un certain nombre qui ne sont pas aux objectifs souhaités, et là nous avons besoin des nouveaux traitements. »
Ces nouveaux traitements, ce sont des anticorps-monoclonaux dirigés contre une protéine, PCSK9. Administrés sous forme d'injection, ces traitements ont démontré leur efficacité pour réduire le taux de cholestérol dans les formes les plus sévères d'hypercholestérolémies familiales. Ils présentent un intérêt majeur pour les malades qui sont aujourd'hui contraints de subir des aphérèses, sortes de dialyses qui permettent de débarrasser le sang du cholestérol.
« Ne pas disposer de ces médicaments pour ces patients, c'est inacceptable, insiste Eric Bruckert. Ce sont des gens menacés, c'est donc urgent ». Mais le spécialiste se veut prudent sur l'élargissement des indications de ces molécules, parfois présentées comme les statines de demain : « Il n'y a pas de précipitation à avoir. Il faut attendre les résultats des études d'intervention qui sont en cours. Il faudra démontrer l'effet sur la diminution du risque des évènement cardiovasculaires et prouver la tolérance de ces anticorps ».
1 - Campagne menée en partenariat avec l'association Alliance du Coeur et le soutien institutionnel des laboratoires Sanofi