Application directe de la recherche sur le génome humain, une équipe de chercheurs anglais et américains a présenté au dernier congrès américain d’hématologie l’effet d’une thérapie génique sur l’hémophilie B. Cette maladie héréditaire est liée à un déficit de production d’un facteur de coagulation. Ce derrnier participe normalement à la formation d’un caillot après une blessure.
Réalisé grâce à un vecteur viral, le transfert du matériel génétique manquant a permis une restauration partielle de la production de facteur IX. Même incomplète, cette production est suffisante pour que 4 des 6 malades puissent supprimer toute nécessité d’injection de ce facteur, les 2 autres ayant pu réduire et espacer les doses.
Dr Chantal Rothschild, responsable du centre d'hémophilie de l'hôpital Necker (Paris): "un allègement dans la prise en charge".
L’hémophilie est habituellement traitée par des injections hebdomadaires de la protéine manquante : le facteur VIII dans l’hémophilie A et le facteur IX dans l’hémophilie B. Ces protéines sont recueillies à partir des dons de sang. Il s’agit donc d’un produit d’extraction humaine coûteux, et directement dépendant du don. C’est dire si l’espoir suscité par ces recherches dans la thérapie génique est important. Il reste cepenant à vérifier que le transfert de gène aboutit à une production durable du facteur manquant et qu’il ne s’accompagne pas d’un risque lié au vecteur viral. Seul le recul et un plus grand nombre de malades testé permettra de le dire.
Dr Chantal Rothschild : "c'est une grande étape" avec la thérapie génique.
L’hémophilie est une maladie héréditaire qui est liée à un déficit en un facteur de la coagulation, le facteur VIII pour l’hémophilie A et le facteur IX pour l’hémophilie B. Lorsqu’une plaie se forme, il y a normalement une activation automatique de certains facteurs de la coagulation qui vont alors se combiner avec les autres afin de « coaguler » les cellules et les protéines du sang, et aboutir à la formation d’un « caillot », ou une croûte lorsque c’est au niveau de la peau. S’il manque un seul facteur, cette cascade ne peut pas se faire normalement. Elle s’interrompt au niveau du facteur manquant et le malade atteint de ce déficit continue à saigner et risque de mourir. Ce déficit génétique est transmis par les femmes, mais s’exprime uniquement chez les hommes.