Souvent impliquées dans diverses maladies, les mutations génétiques peuvent aussi avoir du bon. Pour preuve, une variation retrouvée pour la première fois chez des milliers d’Islandais. Située sur le chromosome 17, elle réduit le risque de pathologies cardiovasculaires. Une étude, parue dans le New England Journal of Medicine, fait part de cette découverte.
1,5 ans de vie en plus
Les auteurs de cette étude ont analysé le génome de 2 600 Islandais. Ce travail leur a permis d’identifier un variant qui se caractérise par l’absence de 12 bases sur un gène du chromosome 17, ASGR1. Ils ont ensuite recherché cette caractéristique chez 400 000 autres habitants de l’île.
Un Islandais sur 120 est porteur de cette variation génétique, identifiée pour la première fois. Ces rares élus peuvent se considérer comme chanceux : leur taux de cholestérol est plus bas. Ils vivent aussi 1,5 ans en moyenne plus longtemps que les personnes qui ne sont pas porteuses de la mutation.
Plus de vitamine B12
Le principal bénéfice de cette variation génétique rare est qu’elle réduit les facteurs de risque cardiovasculaires. La probabilité de faire un infarctus ou de développer une maladie coronarienne est réduite de 35 % dans les deux cas.
Deux indicateurs clé sont aussi améliorés : les niveaux de phosphatase alcaline sont 50 % plus élevés. Cette enzyme, lorsqu’elle est présente dans l’intestin, contrôle l’homéostasie et la flore intestinale. Dans le foie, elle permet la formation de bile. Les taux de vitamine B12 sont aussi 16 % plus élevés chez les porteurs de la mutation. Elle est essentiel au fonctionnement cérébral, du système nerveux et à la formation du sang.
Cet ensemble de résultats a poussé le laboratoire Amgen, qui a financé ces travaux, à lancer des recherches sur un moyen d’inhiber la protéine connectée au gène ASGR1. L’objectif serait de mimer le fonctionnement de la mutation.