- Le terme « maladies rares » regroupe un ensemble de 6 000 à 8 000 pathologies qui touchent moins d’une personne sur 2 000.
- 80 % des maladies rares ont une origine génétique.
- Chaque pathologie regroupe, au plus, quelques centaines de patients. Mais au total, 3 millions de Français souffrent d’une de ces maladies. La moitié d’entre eux présente un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel.
- Le premier Plan national maladies rares a été en vigueur entre 2005 et 2008. Son successeur, mis en place en 2011, courait jusqu’en 2014 mais a été prolongé jusqu’à la fin de l’année 2016.
Jamais deux sans trois. La ministre de la Santé Marisol Touraine a annoncé la mise en chantier d’un troisième plan national maladies rares. « Je confierai très prochainement à deux personnalités l’élaboration d’une feuille de route », a-t-elle déclaré ce 15 juin à l’Assemblée nationale. En effet, le plan précédent arrive à son terme à la fin de l’année 2016. Associations de patients et industriels ont appelé de leur vœu une nouvelle mouture.
Le plan national maladies rares est destiné à accélérer la recherche sur ces pathologies qui touchent moins d’une personne sur 2 000, par des réformes de structure, mais aussi à améliorer la prise en charge des patients qui en souffrent. La députée Dominique Orliac (Parti Radical de Gauche) a interpelé Marisol Touraine sur la nécessité d’un troisième plan. « Les résultats des plans précédents sont encourageants et intéressants, y compris pour ce qui est de la prise en charge des malades », a rétorqué la ministre. Excès d’optimisme pour Christophe Duguet, directeur des affaires publiques de l’AFM-Téléthon, contacté par Pourquoidocteur. Un lourd chantier a été entrepris mais beaucoup reste à faire dans le domaine des maladies rares.
Après deux plans, les maladies rares sont-elles sorties de l’ombre ?
Christophe Duguet : Vers 1996-1997, le terme même de maladies rares n’existait pas dans la littérature ou la sphère publique. En quelques années, le concept est devenu quelque chose de connu du grand public. Bien sûr, peu de personnes connaissent avec précision leur prévalence et le nombre de patients concernés. Mais le fait de dire que des maladies sont rares, graves, et qu’elles méritent d’être prises en compte spécifiquement, est connu et compris du grand public.
Quel bilan peut-on dresser du 2e plan maladies rares ?
Christophe Duguet : Le bilan est positif mais il reste insuffisant. Le second plan a ouvert la voie et tracé les avancées nécessaires. Mais un certain nombre de mesures était déjà en deçà de ce que nous espérions. Nous aurions pu, par exemple, aller beaucoup plus vite et beaucoup plus loin sur la création des filières santé maladies rares, une des mesures les plus structurantes du 2ème plan. Il a fallu plusieurs années avant de pouvoir lancer le processus opérationnel. Le vrai démarrage s’est effectué en fin de plan, on a perdu 2 à 3 ans en discussions, et il reste beaucoup à apprendre. C’est autant de temps qui a manqué pour que le résultat soit plus positif.
A quoi attribuez-vous ces failles ?
Christophe Duguet : Il y a un problème relatif à la construction de ce plan. Un travail de préparation important a été réalisé par le Pr Gil Tchernia, qui a amené à la proposition d’un plan contenant une série de mesures très détaillées. Les aléas politiques de l’époque ont fait que ses modalités opérationnelles, ses critères d’évaluation n’ont pas été repris. Il a donc fallu se remettre à construire après la présentation du plan.
Mais il y a aussi une faiblesse du pilotage. Le véritable enjeu d’un tel plan, c’est de pouvoir être transversal, entre services et ministères. Le plan n’a été rattaché qu’à une seule direction d’un seul ministère. Ce type de pilotage ne permet pas d’avoir une autorité suffisante pour coordonner les acteurs.
Le 2ème plan a-t-il réduit l'errance diagnostique ?
Christophe Duguet : Elle reste un problème majeur pour un grand nombre de patients. D'abord, ils ne sont pas orientés au bon moment vers les bonnes expertises, malgré les améliorations apportées. Tout un travail d’information et de formation des professionnels est nécessaire pour réduire ces délais inutiles.
Le deuxième point concerne les outils utilisés pour le diagnostic. Il y existe des cas où ils ne parviennent pas à identifier la maladie. Les outils de séquençage à très haut débit, qui permettent de séquencer le génome complet, peuvent apporter des réponses. Le 2ème plan a mis en place des mesures qui ont amélioré l’accès aux outils de séquençage à haut débit mais notre demande d’accès au très haut débit n’a pas été entendue.
L’industrie pharmaceutique investit-elle dans les maladies rares ?
Christophe Duguet : Ces dernières années les choses ont changé. Il y a quelques années, on pouvait dire que ces maladies n’intéressaient personne, pas même l’industrie. Aujourd’hui, elle doit être plus nuancée : un certain nombre d’acteurs pharmaceutiques montrent de plus en plus d’intérêt pour les maladies rares. Les systèmes permettant de savoir où sont les malades, d’identifier les problématiques et d’ouvrir des pistes thérapeutiques ont permis cela.
Mais on est encore très loin du compte pour répondre aux enjeux des milliers de maladies. Beaucoup de pistes thérapeutiques ont émergé grâce à la recherche publique. Il faut absolument permettre de multiplier les essais thérapeutiques, en facilitant les partenariats public-privé par exemple. C’est pourquoi nous souhaitons que le 3ème plan puisse aussi mobiliser le ministère de l’Economie et de l’Industrie.
Quelle est l'avancée majeure permise par le 2e plan maladies rares ?
Christophe Duguet : Les filières de santé maladies rares ont mis du temps à se mettre en place mais c’est une vraie avancée. Elles suivent la logique de structuration cohérente du continuum entre le diagnostic, le soin, la recherche et le développement des thérapeutiques. On met en synergie les centres labellisés de référence, créés avec le 1er plan, mais aussi les centres de diagnostic, les associations de malades… La dynamique va dans le bon sens.
