« Même un super héros peut être touché ». C’est le slogan de la campagne d’affichage lancée mercredi dernier par l’association Alliance Maladies Rares, en collaboration avec la RATP. Jusqu’au 27 juillet prochain, les couloirs du métro et du RER parisiens seront tapissés de deux affiches rappelant les enjeux.
L’association, qui milite depuis plus de 16 ans pour la reconnaissance de ces pathologies et pour faire avancer la recherche, souhaite faire passer un message au plus grand nombre : de près ou de loin, tout le monde peut être concerné par les maladies rares. Elle rappelle quelques chiffres que le terme « maladies rares » peut faire oublier : si elles concernent, par définition, moins de 2 000 personnes chacune, elles sont au nombre de 7 000, et touchent au total une personne sur vingt, soit 3 millions de Français !
Les enfants sont les premières victimes, et les traitements sont rares, eux aussi. Les pathologies sont pourtant souvent lourdes : la moitié d’entre elles s’accompagnent d’un déficit moteur ou intellectuel.
Le gouvernement se mobilise aussi
La campagne d’affichage accompagne l’annonce faite le 15 juin dernier par la ministre de la Santé d’un troisième plan de lutte contre les maladies rares. Le deuxième, mis en place entre 2011 et 2014, et prolongé jusqu’à cette année, avait montré des résultats encourageants, mais insuffisants, estime Christophe Duguet, directeur des affaires publiques de l’AFM-Téléthon.
« Vers 1996-1997, le terme même de maladies rares n’existait pas dans la littérature ou la sphère publique, a-t-il expliqué à Pourquoidocteur au moment de l’annonce de Marisol Touraine. En quelques années, le concept est devenu quelque chose de connu du grand public. »
« Mais un certain nombre de mesures était déjà en deçà de ce que nous espérions. L’errance diagnostique reste ainsi un problème majeur pour un grand nombre de patients. Ils ne sont pas orientés au bon moment vers les bonnes expertises, malgré les améliorations apportées. » Christophe Duguet regrette également les difficultés d’accès au séquençage à très haut débit, qui permet de décoder le génome complet, et qui peut apporter des réponses. Car dans 80 % des cas, les maladies rares sont d’origine génétique.
Passer la 3e vitesse
Le manque de recherche clinique qui subsiste sur ces maladies représente un enjeu majeur. Avec ce troisième plan, les associations espèrent aussi que les ministères de l’Économie et de l’Industrie seront mobilisés, afin de poursuivre efficacement les résultats encourageants des deux premiers.
« Les filières de santé maladies rares ont mis du temps à se mettre en place mais c’est une vraie avancée, poursuit Christophe Duguet. Elles suivent la logique de structuration cohérente du continuum entre le diagnostic, le soin, la recherche et le développement des thérapeutiques. On met en synergie les centres labellisés de référence, créés avec le 1er plan, mais aussi les centres de diagnostic, les associations de malades… La dynamique va dans le bon sens. »