« Une vie courte, souvent difficile, mais pleine d’amour, de bisounes et de tendresse ». Voilà comment ses parents résument l’existence de Gaspard, 35 mois, atteint de la maladie de Sandhoff. S’ils comptent son âge en mois, c’est que cette affection détruit son système nerveux central, lui offrant quatre ans d’espérance de vie. Ils ont lancé une page Facebook pour raconter son histoire, « rassembler les cœurs et rencontrer des gens confrontés au handicap ». Pus de 20 000 personnes les soutiennent.
Une maladie évolutive
Le développement durant les premières semaines de ces enfants est normal. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre trois et six mois : cécité précoce avec une tache rouge sur la rétine, macrocéphalie (taille anormalement importante de la tête), sursaut au moindre bruit, augmentation du volume du foie et de la rate… La maladie de Sandhoff est neurodégénérative : elle va de mal en pis. Les fonctions motrices et mentales se détériorent progressivement, les infections respiratoires se multiplient. Aujourd’hui, Gaspard ne peut plus ni manger ni parler. Déglutir ou respirer lui demandent beaucoup d’efforts.
Mauvais recyclage dans la cellule
Cette maladie très rare, un cas sur 130 000 personnes en Europe, ne dispose d’aucun traitement à ce jour. Elle est due à une anomalie sur le cinquième chromosome, transmise de manière héréditaire. Ce gène muté empêche l’enzyme hexosaminidase de faire son travail. En temps normal, cette enzyme permet à une partie de la cellule, le lysosome, de recycler les matières utilisées par la cellule. Le lysosome transforme les grosses particules en petits éléments que l’organisme peut réutiliser ou éliminer.
Dans la maladie de Sandhoff, ce système est défaillant. Les particules s’accumulent dans la cellule, provoquant des dysfonctionnements.
Trois types différents
Dès la fin du XIXe siècle, un ophtalmologiste et un neurologue décrivent des cas d’enfants atteints de retards physiques, mentaux et cérébraux. La maladie est appelée Tay-Sachs, en référence à leurs deux noms. A la fin des années 1960, Konrad Sandhoff montre qu’il existe en fait deux formes de cette affection. Deux sous-unités différentes d’une même enzyme sont à l’origine des deux maladies distinctes. La seconde porte désormais le nom de son découvreur.
Si les symptômes apparaissent généralement très tôt, d’autres formes encore plus rares concernent des enfants un peu plus âgés. La forme juvénile débute entre 2 et 6 ans avec un décès survenant à l’adolescence. Le troisième type, dit « adulte » commence vers 10 ans et n’est souvent diagnostiqué qu’à l’âge adulte. Il peut s’accompagner de troubles psychiatriques.
