A l’été 2014, l’Ice Bucket Challenge était incontournable. Les vidéos de célébrités comme Leonardo DiCaprio, Bill Gates ou Rihanna, ou de particuliers se renversant des sceaux d’eau sur la tête ont inondé les réseaux sociaux. Quelque 17 millions de personnes ont participé à ce gigantesque défi pour lever des fonds pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique, aussi appelée maladie de Charcot ou Lou Gherig. Pour ses détracteurs, ce défi n'était qu’un effet de mode qui n’aboutirait à rien. Mais deux ans plus tard, des chercheurs publient un article dans la revue Nature genetics sur un nouveau gène impliqué dans le développement de cette maladie, et ces travaux ont été rendus possibles par les fonds récoltés lors de l’Ice Bucket Challenge.
Cette étude a été réalisée dans le cadre du Projet MinE, un programme international qui vise à identifier l’origine génétique de la maladie en analysant le génome d’au moins 15 000 patients. « Cette étude a uniquement été possible grâce à la collaboration de tous les scientifiques impliqués, a souligné le Pr John Landers, professeur de neurologie à l’école de médecine de l’université du Massassuchets, et co-responsable de cette étude. C’est un très bel exemple d’un succès apporté par les efforts déployés par tant de personnes dédiées à la recherche des causes de la sclérose latérale amyotrophique ».
80 chercheurs de 11 pays différents ont analysé le génome de plus de 1 000 familles américaines et européennes touchées par la maladie de Charcot. Une analyse qui a mis en évidence une mutation dans le gène NEK1. Celui-ci est impliqué dans la formation des neurones, la transmission de l’information dans le cerveau ainsi que la production d’énergie indispensable aux mécanismes de réparation de l’ADN. La perturbation de l’une de ces fonctions peut aboutir au développement de la maladie de Charcot.
Piste thérapeutique
L’analyse génétique de 13 000 malades supplémentaires révèle que cette variation génétique est commune à de nombreux patients. Environ 3 % porterait cette mutation. Elle serait l’une des causes génétiques les plus répandues, selon les chercheurs. « Cette découverte met en lumière l’importance d’avoir une quantité de données importantes pour la recherche sur la maladie de Lou Ghering, relève Lucie Bruijn, membre de l’Association de soutien aux personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique.
L’équipe de recherche internationale espère maintenant conduire des travaux pour mieux comprendre le rôle de NEK1 dans la maladie. Ce gène est aujourd’hui considéré comme une importante cible thérapeutique. Des modèles de souris porteuses de ces mutations vont être développés pour évaluer leurs conséquences et leurs rôles dans la progression de la maladie. Des travaux qui bénéficieront là encore des fonds soulevés par l’Ice Bucket Challenge.
D’ailleurs pour les plus courageux, l’Association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (ARSLA) organise une nouvelle édition de cette campagne. Le lancement officiel se fera le 28 juillet sur la place de la République à Paris.
