C’est un grand espoir. La thérapie génique pourrait améliorer la vue des patients atteints de l’Amaurose de Leber. Dès leur plus jeune âge, leur vision s’altère et évolue souvent jusqu’à la cécité. Cette maladie est liée à la mutation d’un gène, qui n’assure plus correctement la synthèse d’une enzyme indispensable à la vision. Elle concerne 1000 à 2000 personnes en France, dont 200 portent le gène muté.
En 2006, l’équipe de Fabienne Rolling de l’Inserm, avait montré qu’il était possible de rendre la vue à 8 chiens atteints de cette maladie par la thérapie génique. Ils avaient traité un seul oeil pour chaque animal. Les chercheurs ont injecté au niveau de la rétine la gène sain, le transport du gène se faisant grâce à un virus. Et ils avaient observé un retour de l’activité électrique au niveau de la rétine chez tous les animaux. Un résultat remarquable, qui ouvrait la voie à des études chez l’homme. L’an dernier, un essai de thérapie génique a été lancé au CHU de Nantes. Six patients âgés de 20 à 43 ans ont été traités. On leur a injecté dans l’œil le plus atteint le gène sain grâce à la même technique que celle utilisée chez le chien. Jusqu’à présent, aucun problème de tolérance n’a été observé et les premiers résultats sont prometteurs.
Ecoutez le Pr Michel Weber, chef du service d’ophtalmologie au CHU de Nantes: "Des gens nous ont décrit une meilleure perception des couleurs."
Trois nouveaux patients, plus jeunes cette fois, vont également être traités. L’idée est d’intervenir le plus tôt possible, avant que la rétine ne soit trop altérée. Les chances de récupération sont alors bien meilleures. D’autres équipes travaillent sur cett thérapie génique, aux Etats-Unis, en Israël et en Grande-Bretagne.
La vue, comment ça marche ?
La vision est à l'homme ce que l'odorat est au chien, un sens très performant! Notre oeil fonctionne un peu comme un appareil photo, avec un système de lentille. La lumière traverse la cornée, la pupille et le cristallin, avant d'atteindre la rétine. La pupille, tel un diaphragme, laisse rentrer plus ou moins de lumière, en se contractant ou en se dilatant. Le cristallin joue le rôle d'une lentille convergente. Et la rétine sert d'écran sur lequel se forme les images. La rétine est constituée de photorécepteurs, les cônes et les bâtonnets. Les cônes captent les couleurs. Les bâtonnets eux sont très sensibles à la lumière, mais ne distinguent pas les couleurs, ce qui explique que notre vision la nuit soit dominée par du noir et blanc. Ces récepteurs transforment les ondes lumineuses en signal électrique, et les transmettent au cerveau par le nerf optique. Et c'est notre cerveau qui les interprète en images, telles que nous les voyons.
Quand la vision fait défaut
Les troubles de la vue sont fréquents, environ 70% des Français portent des lunettes ou des lentilles. La plupart de ces défauts sont liés à des anomalies du système optique de l'oeil. Soit il est trop convergent, c'est la myopie, soit il ne l'est pas assez, c'est l'hypermétropie. Si la courbure du cristallin n'est pas parfaitement sphérique, on souffre d'astigmatisme. Et s'il s'opacifie, c'est la cataracte. Mais bonne nouvelle, ces troubles se corrigent de mieux en mieux. La cataracte, comme la myopie, peuvent être opérées chirurgicalement. Ces interventions connaissent un véritable engouement. Chaque année en France, plus de 200 000 personnes subissent une chirurgie de la myopie. D'autres pathologies peuvent être à l'origine d'une perte de vision comme la dégénérescences maculaires lié à l'âge (DMLA). Ou encore une lésion du nerf optique peut conduire à la cécité. On peut également naître aveugle, en raison de maladies congénitales. Celles-ci peuvent être d'origine génétique, ou liée à une infection contractée pendant la grossesse comme la rubéole.