Si l’hypercholestérolémie familiale était diagnostiquée précocement, ses conséquences cardiovasculaires pourraient être limitées, suggère une étude britannique dans le New England Journal of Medicine. Les chercheurs de l’université Queen Mary de Londres ont, en effet, calculé qu’en Angleterre et au Pays de Galles, 600 crises cardiaques pourraient être évitées chaque année, chez des personnes de moins de 40 ans, si les malades étaient dépistés avant leur 3ème anniversaire.
Cet excès de cholestérol héréditaire est la maladie génétique la plus fréquente en cardiologie. Environ une personne sur 200 en souffre, soient quelque 300 000 Français. Mais seulement 1 % des patients seraient diagnostiqués. Or, sans traitement, les malades ont un risque d’infarctus du myocarde décuplé avant 40 ans. Pourtant, les tests pour repérer les mutations responsables de l’hypercholestérolémie existent. Le diagnostic peut également être posé si l’enfant a un taux élevé de « mauvais » cholestérol (LDL cholestérol), et si un des parents présentent également un taux de cholestérol élevé, et a été victime d’accidents cardiovasculaires prématurés.
Dépister au moment de la vaccination
Les chercheurs britanniques ont donc souhaité étudier l’impact d’un diagnostic précoce sur le devenir des enfants. Ils ont testé 10 095 enfants de 1 à 2 ans et leurs parents, à l’occasion des premières vaccinations. L’hypercholestérolémie familiale a été diagnostiquée chez 40 enfants, dont 32 étaient porteurs d’une mutation responsable de la maladie et 8 présentaient un taux élevé de cholestérol malgré l’absence de la mutation. Lorsque les enfants étaient diagnostiqués, les parents étaient recontactés pour passer des tests. A cette occasion, 40 parents ont appris qu’ils étaient atteints de cette maladie. Au total, un malade était identifié toutes les 125 personnes dépistées.
« C’est la première fois que nous démontrons qu’un dépistage infantile et parentale fonctionne à une grande échelle, commente le Pr David Wald, responsable des travaux. Cette méthode est la seule qui peut permettre de couvrir toute la population et identifier les personnes à haut risques de crise cardiaque ». Fort de cette expérience, le spécialiste espère que les agences sanitaires envisageront de proposer ces tests au moment de la vaccination des enfants.
Grâce à cette stratégie de dépistage précoce, il est possible de mettre en place des mesures de prévention pour réduire un maximum le risque de pathologies cardiovasculaires. Chez les enfants, en particulier si jeunes, les traitements médicamenteux ne sont pas prescrits immédiatement. Les médecins optent d’abord pour des mesures diététiques basées sur une alimentation équilibrée. Mais si celles-ci échouent, et que le LDL cholestérol dépasse 1,9 g/L, les médicaments anti-hypocholestérolémiants sont indiqués.