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Dossier réalisé en partenariat avec Science&Santé le magazine de l'  |
Les gènes ne sont pas visibles à l’œil nu et, pourtant, ce sont eux qui dictent en partie ce que nous sommes : la couleur de nos cheveux, notre taille, les risques que nous avons de développer certaines maladies. Parce que les gènes renferment des informations si précieuses, les scientifiques s’y intéressent depuis longtemps. Faire parler les gènes, c’est ainsi tout l’enjeu des tests génétiques ! Ceux-ci peuvent permettre de déceler des particularités pouvant aider à diagnostiquer une maladie existante, de prédire le risque de développer une pathologie dans le futur mais aussi d’adapter un traitement médical au profil génétique des patients.
Dans ce dernier cas, on parle de tests génétiques à visée thérapeutique. Leur but ? Prédire la réponse de l’organisme à un médicament afin d’anticiper d’éventuels effets indésirables, risques de surdosage ou encore tout simplement l’inefficacité d’une molécule sur certains patients. Leur principe est astucieux : il s’agit de rechercher des variants génétiques associés à l’assimilation de médicaments ou, à l’opposé, à leur transformation ou leur dégradation, histoire d’évaluer le devenir de ceux-ci dans l’organisme et d’en déduire par là-même leur possibilité d’action… ou d’inaction !
Changer de dogme
Dans le cas de traitements anti-cancéreux, les tests génétiques portent sur l’ADN de la tumeur, lequel est modifié par rapport à l’ADN constitutionnel, présent dans toutes les cellules. Identifier les mutations de l’ADN tumoral permet alors d’utiliser un médicament ciblé spécifiquement contre les cellules cancéreuses. Grâce à cette innovation, de nouvelles approches sont possibles.
En 2012, Christophe Le Tourneau, oncologue médical et responsable des essais précoces à l’Institut Curie, a lancé avec ses collègues SHIVA, le premier essai clinique uniquement fondé sur le profil biologique des tumeurs – et non sur leur localisation. « Un dogme persiste selon lequel il faut traiter les tumeurs en fonction de l’organe où elles sont situées. Avec SHIVA, nous avons ouvert une autre porte : si une thérapie est efficace contre un type de cancer, quel qu’il soit, pourquoi ne le serait-elle pas pour d’autres cancers dont les tumeurs comportent la même anomalie moléculaire ? », explique le chercheur.
Prise en charge rapide
Dans le cadre de cet essai, qui a concerné un millier de patients, la carte génétique d’une quarantaine de tumeurs a été réalisée afin de connaître les anomalies dont elles sont porteuses. Les premiers résultats sont tombés : d’une part, la carte génétique des tumeurs d’un patient est rapide à faire, ce qui ouvre la porte à des prises en charge rapides et, d’autre part, les résultats d’efficacité suggèrent une amélioration de la survie sans progression de la maladie dans certains groupes de patients traités avec ces thérapies ciblées.
L’intérêt de ce type de tests génétiques est aussi économique. Traiter un cancer métastatique – dont la caractéristique est de se propager depuis l’endroit où il est apparu jusqu’à d’autres régions du corps – peut se révéler très coûteux. L’analyse génétique, elle, permet de s’assurer que les tumeurs seront bien ciblées par un traitement particulier.
Alice Bomboy
