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Dossier réalisé en partenariat avec Science&Santé le magazine de l'  |
Si les tests génétiques sont pratiqués chez des enfants ou des adultes en vue de diagnostiquer une maladie, ils peuvent également être pratiqués avant même une grossesse. C’est le cas pour les couples qui se savent porteurs d’une maladie génétique grave et veulent éviter sa transmission à leur descendance. Ils peuvent alors avoir recours à un test de diagnostic préimplantatoire (DPI). Celui-ci consiste à analyser le génome d’embryons conçus par fécondation in vitro, pour rechercher l’anomalie génétique en question. Seuls ceux qui sont pas porteurs de la mutation en question pourront être implantés dans l’utérus de la mère.
Moins de 700 couples par an
Pour des raisons éthiques – et éviter un glissement vers une forme d’eugénisme –, toutes les pathologies ne sont pas éligibles à ces tests préimplantatoires. Il faut que la maladie soit grave et incurable et présente un risque élevé de transmission de 25 à 50 %. Des dizaines de maladies répondent à ces critères, comme la mucoviscidose, la thalassémie, un ensemble de maladies du sang héréditaires caractérisées par un défaut de fabrication de l’hémoglobine ou encore la dystrophie musculaire des ceintures, une maladie génétique qui touche les muscles de la ceinture pelvienne (au niveau du bassin) ou de la ceinture scapulaire (au niveau des pectoraux).
En 2014, 645 couples ont été éligibles à un diagnostic préimplantatoires en France et 135 enfants sont nés de la sélection d’embryons sains. La pratique de ces DPI reste très régulée dans notre pays. En juin 2016, seules 5 régions disposaient de CHU autorisés à les pratiquer (Alsace, Île-de-France, Languedoc-Roussillon, Pays de la Loire et Rhône-Alpes).
Alice Bomboy
