Chaque année dans le monde, entre 6 000 et 10 000 enfants sont touchés par l’amyotrophie spinale infantile. A cause de cette maladie génétique rare, ces enfants ne peuvent ni s’asseoir, ni crapahuter ou marcher comme les autres. En grandissant, leurs muscles continuent à s’atrophier, ils peuvent avoir du mal à respirer et leur vulnérabilité s’aggrave. Et alors qu’aucun médicament n’existe, un traitement expérimental est en cours d’évaluation. Une molécule qui semble ralentir la progression de la maladie, suggère une étude dans le journal scientifique The Lancet.
« J’ai vu tellement d’enfants mourir de cette maladie, raconte, attristé, John Day, professeur de neurologie pédiatrique à l’école de médecine de l’université de Stanford (Etats-Unis). Nous avons tous dû dire à des parents “Je suis désolé, nous n’avons rien pour stopper l’avancée de la maladie" ». Une annonce qui pourrait être bien plus réconfortante à l’avenir grâce au médicament-candidat appelé le nusinersen.
En collaboration avec le Dr Richard Finkel de l’hôpital pour enfants Nemours à Orlando (Etats-Unis), le Pr John Day a pu évaluer l’efficacité et la tolérance de ce traitement chez 20 enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1, la forme la plus fréquente de cette maladie. Les médecins ont rapidement observé des améliorations de la fonction motrice chez ces enfants.
Des progrès« incroyables »
Parmi ces participants, les chercheurs décrivent les « incroyables » progrès réalisés par Zoe Harting. La petite a commencé à recevoir le médicament (administré par injection dans le liquide céphalo-rachidien) chaque mois à partir de juin 2013. Elle est la première à avoir bénéficié du nusinersen.
Après un an de patience, les premiers résultats sont là. A deux ans, elle est capable de s’allonger sur le dos et de jouer avec ses orteils. « Elle s’est mise à faire des choses totalement inattendues pour une enfant souffrant d’amyotrophie, c’était formidable », se réjouit le Pr Day. Au fil des mois, Zoe a continué à gagner en force et réussi à soutenir sa tête. Aujourd’hui, la petite fille a 4 ans et s’amuse à défier sa petite sœur au bras de fer. Grâce à l’aide d’un fauteuil roulant motorisé, elle gagne en autonomie et est entrée en maternelle.
Chez les enfants traités dès leur diagnostic, les améliorations observées sont encore plus importantes, car la maladie ne s’était pas encore installée, contrairement au cas de Zoe, a souligné le pédiatre. Ces enfants ont toutefois encore besoin de soins neurologiques et pulmonaires. « Si nous identifions très tôt les enfants, bien avant que la maladie devienne symptomatique, nous avons bon espoir de les guérir. Cette molécule change complètement les choses pour les patients atteints d’amyotrophie spinale. C’est un changement profond de paradigme », s’enthousiasme le Pr Day.
Demande d'autorisation de mise sur le marché
Le pédiatre neurologue n’est pas le seul à le penser. Lors d’un essai de phase 3, les effets du nusinersen étaient tellement positifs que les chercheurs ont mis fin à l’essai de manière précoce. Un arrêt dit "compassionnel" qui permet aux enfants qui recevaient le placebo de recevoir eux aussi le médicament.
Face à ces résultats très encourageants, le laboratoire Biogen, qui a notamment financé ces travaux, a déposé une demande d’autorisation de mise sur le marché à l’Agence américaine du médicament (FDA) et à l’Agence européenne du médicament. La FDA devrait donner sa réponse d’ici deux mois.