Les maladies sont dites rares. Mais collectivement, elles touchent au moins trois millions de Français. C’est autant que la population des diabétiques dans le pays. Et pourtant, dans la quasi totalité des cas, aucun traitement n’existe. Sur les 8 000 maladies rares identifiées, 99 % ne disposent pas de médicaments efficaces.
Pour les multiples associations qui représentent les malades, cette ignorance doit cesser. A la veille de la journée internationale des maladies rares, ce 28 février, la Plateforme Maladies Rares interpelle les candidats à la présidence. Elle réclame un troisième Plan dédié à ces pathologies, synonyme de meilleurs financements. L’objectif : découvrir les causes des affections et comment les traiter.
Car au quotidien, les spécialistes sont confrontés à de nombreux obstacles. Le généticien Jean-Louis Mandel, directeur de la Fondation Maladies Rares, témoigne pour Pourquoidocteur.
Est-il plus difficile de travailler sur les maladies rares ?
Jean-Louis Mandel : Oui parce qu’elles sont beaucoup plus complexes. On parle de 7 000 maladies rares. La première des choses, pour le médecin, c’est de se dire que le patient a peut-être une maladie rare. Ce n’est pas évident a priori. Dans les CHU, la prise en charge médicale ne pose pas trop de problème mais le diagnostic reste problématique. La révolution du séquençage à haut débit, en principe, doit permettre d’obtenir un diagnostic plus rapidement. On dispose de laboratoires qui en sont capables mais le financement pour leur permettre de le faire n’est pas clair et insuffisant, ce qui fait qu’il y a encore beaucoup d’attente. Mais l’aspect coûteux des maladies rares concerne aussi la prise en charge hors hôpital.
Quelles sont les conséquences pour les patients ?
Jean-Louis Mandel : Il y a une errance diagnostique qui peut, selon les cas, prendre plusieurs années. Le patient et sa famille s’interrogent sur les symptômes, et les pathologies sont souvent graves. Obtenir un diagnostic est important pour adapter la prise en charge. On ne dispose souvent pas de médicament spécifique, mais les soins peuvent être meilleurs en fonction de la cause de la maladie. Il y a aussi le conseil génétique pour la famille.
Avez-vous constaté une évolution positive ou négative ?
Jean-Louis Mandel : Il y a eu une évolution très positive sur deux aspects. Le Plan maladies rares et le développement d’un maillage de centre de références et de compétences ont permis de donner des financements complémentaires à des services qui ont des compétences spécifiques. Le deuxième progrès majeur, c’est celui des technologies. Le séquençage est monté en puissance et perme d’aller beaucoup plus vite, à condition d’y mettre les moyens.
Ce qu’il reste à faire, c’est améliorer la prise de conscience par les médecins généralistes et les spécialistes que les maladies rares ne sont pas si rares quand on les prend collectivement. Il y a encore un aspect formation des médecins, non pas à faire le diagnostic eux-mêmes, mais à y penser et diriger vers le généticien local, qui pourra envoyer vers un centre de référence particulier.
