Maladies rares : «Le Plan maladies rares a été un plus énorme»

C’est un sujet qui rassemble les patients et leurs soignants : les maladies rares manquent de traitement. 99 % d’entre elles ne peuvent être guéries à l’heure actuelle. A défaut de les guérir, il est toutefois possible de les diagnostiquer avec plus de précision, afin d'améliorer la prise en charge et de prévenir les complications. Les deux Plans maladies rares successifs ont même permis l’émergence de centres de référence maladies rares (CRMR), répartis sur tout le territoire.

Un troisième Plan s’amorce mais il n’en est qu’à un stade embryonnaire. « Les premières réunions de travail ont tout juste commencé », déplorent les acteurs de la Plateforme maladies rares, qui rassemble associations et experts. Aucun objectif ou financement n’existe encore. Cette étape sera pourtant nécessaire pour améliorer encore la prise en charge des trois millions de malades concernés. Car ceux-ci attendent les évolutions de pied ferme. Et ils ne sont pas les seuls.

Les professionnels de santé de la filière, eux aussi, attendent beaucoup des prochains plans. Entretien avec le Pr Sylvie Manouvrier, généticienne au CRMR « Anomalies du développement » au CHRU de Lille (Nord).

Quels sont les problèmes spécifiques aux maladies rares ?

Sylvie Manouvrier : Mon service s’adresse à un groupe particulier de maladies rares : les anomalies du développement et les syndromes malformatifs. Ces pathologies sont extrêmement rares, elles touchent individuellement peu de patients. Ce service traite des centaines voire des milliers de maladies différentes. Individuellement, elles sont très exceptionnelles, mais au final elles atteignent 3 à 5 % des nouveaux nés.

C’est tout le problème de ces pathologies : pour certaines on ne rencontrera qu’un ou deux patients qui en souffrent dans une carrière médicale. Mais dans leur ensemble, elles posent toutes les mêmes problèmes, celui du diagnostic et de la prise en charge, ainsi que l’information génétique au niveau familial.

Les traitements posent-ils un problème financier ?

Sylvie Manouvrier : Malheureusement dans la très grande majorité des anomalies du développement et des syndromes malformatifs, il n’existe pas de médicaments, puisque les malformations se produisent lors du développement de l’embryon. Selon les cas, les patients bénéficient d’interventions chirurgicales, de prothèses, de kinésithérapie, d’ergothérapie, de soutien scolaire… toute une prise en charge qui peut être coûteuse. C’est C’est toute une équipe multidisciplinaire qui s’organise autour d’un patient pour prendre en charge, au mieux, son handicap et lui permettre de s’intégrer dans la vie.

Coordonner les équipes est-il facile ?

Sylvie Manouvrier : Quand on a été capable de mettre en place ces équipes au sein d’un hôpital, dans le cadre d’un CRMR, on travaille très facilement avec de multiples spécialistes. C’est d’ailleurs tout l’avantage du plan maladies rares : il a facilité la mise en place de ces équipes, avec des réunions de dossier, des consultations multidisciplinaires, l’aide des psychologues…

Le Plan maladies rares a été un plus énorme sur la prise en charge des patients. A la fois sur le plan financier – car cela nous a permis aux équipes de recruter des médecins, des psychologues, une infirmières coordonnatrices, des secrétaires – mais aussi sur le plan organisationnel. Il a été un moteur d’organisations qu’on mettait déjà en place, mais qui ont été facilitées. La communication à l’échelle nationale a aussi été facilitée par une fédération des centres.

Que doit apporter le prochain plan ?

Sylvie Manouvrier : On manque surtout de moyens. Nos financements vont être recalculés en fonction du type de centre et de son activité. Cela va remettre un peu d’équilibre entre les différents CMR. Les financements ont été accordés en fonction de la demande et certains ont été plus gourmands que d’autres. A Lille, nous sommes très peu financés. Cette révision nous sera favorable et nous permettra d’augmenter nos effectifs, ce qui est le principal problème.

Comment comblez-vous ce manque de financements ?

Sylvie Manouvrier : On travaille énormément. Nos semaines de travail s’étendent sur 60-70 heures. Le CRMR de Lille couvre toute l’ancienne région Nord-Pas-de-Calais (Hauts-de-France actuels avec la Picardie, ndlr), soit 4 millions d’habitants. Nous nous déplaçons dans un certain nombre de centres hospitaliers de la région pour donner un accès facilité à notre expertise. Mais c’est encore insuffisant : de nombreux centres souhaiteraient qu’on vienne chez eux. Etant donné nos effectifs, on n’y arrive pas. C’est pourquoi il nous faudrait des relais locaux, car on compense en travaillant probablement trop et parfois trop vite.