Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé à toutes les futures mères, quel que soit leur âge, dans le premier trimestre de leur grossesse. Il permet de détecter une anomalie, et leur donne la possibilité d’une interruption de grossesse.
L’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) propose depuis le 2 mai dernier, dans toutes ses maternités, l’analyse de l’ADN plasmatique maternel comme diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Cette technique récente, ne nécessitant qu’un échantillon sanguin, est à la fois bien plus spécifique et plus sensible, c’est-à-dire qu’elle ne produit que très peu de faux positifs et de faux négatifs.
Diminuer les risques de fausse couche
En approchant des 100 % de trisomies 21 détectées, ce test sanguin permettrait d’éviter la moitié des amniocentèses, estime le Pr Jean-Michel Dupont, du service de cytogénétique de l’hôpital Cochin (Paris), où la toute nouvelle plateforme automatisée haut débit, destinée à l’analyse de l’ADN plasmatique, a été installée. « Dans les cas où le test par analyse de l’ADN circulant se révèlerait négatif, nous savons que le risque résiduel est très faible, ce qui permet d’éviter le recours à ce geste invasif », explique-t-il.
Jusqu’à présent, le diagnostic reposait sur un test sanguin, associé à une échographie. Seulement, le test des marqueurs sériques couramment utilisé ne permet de déceler que 70 à 80 % des anomalies, et présente des faux positifs. Dans ces cas, les femmes enceintes doivent subir une amniocentèse – un prélèvement du liquide amniotique –, ou une biopsie d’une partie du placenta, qui se révèlent alors inutiles et augmentent le risque de fausses couches et de naissances prématurées.
Pour l'heure, ce test n'est pas remboursé par l'Assurance maladie, mais l'AP-HP le proposera gratuitement. Le dosage des marqueurs sériques sera conservé, tout comme l’échographie, en première intention, entre les 11e et 17e semaines de grossesse. L’analyse de l’ADN plasmatique sera utilisée pour compléter ces examens.
Trisomies 13, 18 et 21
La nouvelle technique, déjà en place à l’hôpital Cochin depuis plus d’un an, repose sur un principe simple. Dans le sang de la mère circulent deux types d’ADN. Celui de la mère, bien entendu, mais aussi celui du fœtus. En isolant ce dernier, il est désormais possible de réaliser un séquençage et de détecter les anomalies du nombre de chromosomes.
Elle fonctionne pour la trisomie 21, mais aussi pour les trisomies 18 et 13, plus rares.