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QUESTION D'ACTU

Variation génétique unique

Maladies cardiovasculaires : pourquoi les habitants d'un village de Crète sont protégés

Une seule autre copie de cette variation a été retrouvée en Europe continentale, chez un individu de Toscane (Italie).

Maladies cardiovasculaires : pourquoi les habitants d'un village de Crète sont protégés rudi1976 - image d'illustration




La population de Mylopotamos, au nord de la Crète, possède une particularité exceptionnelle : celle de vivre vieux et en bonne santé malgré son régime alimentaire riche en graisse animale, habituellement responsable de complications cardiaques.

Afin de percer à jour ce mystère, les scientifiques ont tiré le portrait – génétique – de la population de ce village. Comment ? Tout d'abord en séquençant le génome de 250 habitants du village. Une première pour les membres de ce coin plutôt reculé de la Grèce. Et ensuite en utilisant ces résultats pour obtenir une analyse plus détaillée du génome de 3 200 autres personnes dont on connaissait déjà les informations génétiques.

Une variation génétique unique

Et ces recherches n'ont pas été faites en vain. Elles ont permis aux scientifiques de découvrir une nouvelle variation génétique : la variation rs145556679*, associée à la fois avec des concentrations plus basses de « mauvaises » graisses naturelles – les triglycérides – et de « mauvais » cholestérol – les lipoprotéines de très basse densité, LDL. Des particulatirés qui entraînent une baisse du risque de maladie cardiovasculaire. La population du village est donc protégée par cette variation génétique.

Une variation cardio-protectrice qui pourrait d'ailleurs être unique à la population de Mylopotamos. Les résultats du séquençage du génome de quelques milliers d’Européens n’ont révélé qu’une seule copie de cette variation chez un individu de Toscane, en Italie. Une variation différente mais touchant le même gène et qui était associée à des niveaux inférieurs de triglycérides a elle été découverte dans la population Amish aux États-Unis. Ces populations reculées réservent donc encore aux scientifiques bien des mystères.

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