Marian n’a pas encore 2 ans mais elle a déjà des troubles de la mémoire ! La petite Californienne fait partie des 3 000 enfants dans le monde atteints de la maladie de Niemann-Pick type C (NPC), aussi appelée « Alzheimer des enfants », rapporte le site Femme Actuelle.
Cette maladie rare est une maladie dite lysosomale. Elle est due au dysfonctionnement de deux protéines, NPC1 et NPC2, explique l’association Vaincre les maladies lysosomales, sur son site. Ce défaut aboutit à l’accumulation de cholestérol dans le lysosome, organite qui assure des fonctions essentielles à la vie cellulaire.
Sara et Paul McGlocklin ont commencé à s’inquiéter pour la santé de leur petite Marian quand elle a cessé de dire les mots « bonjour » et « au revoir » qu’elle maîtrisait pourtant depuis ses 9 mois, explique Femme Actuelle. Les parents ont aussi constaté qu’elle ne répétait plus les nouveaux mots appris récemment. Le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick type C a été posé quelques mois plus tard.
L’accumulation de cholestérol dans le lysosome provoque une atteinte neurologique progressive, mais les signes cliniques sont très hétérogènes, souligne le site orphanet. La maladie peut survenir dès les premiers mois de vie aussi bien qu’à la cinquantaine. Pour les enfants atteints, l’espérance de vie serait d’une dizaine d’années.
Les parents de Marian ont décidé de se battre coûte que coûte, et ils sont parvenus à faire entrer Marian dans un essai clinique qui teste une toute nouvelle thérapie. Il ne s’agit pas d’un traitement curatif, mais il pourrait au moins permettre d’améliorer la qualité de vie de la petite fille, et peut-être offrir plus de temps à Marian. Elle est d’ailleurs la plus jeune patiente au monde à recevoir ce traitement. Une cagnotte Hope for Marian a été mise en place pour aider les parents de la fillette à assumer les frais que génèrent les nombreux déplacement à Chicago, où la petite fille est prise en charge.
En France, deux essais cliniques ont été ouverts, rappelle l’association VML. L’un, démarré aux Etats-Unis justement, teste l’efficacité de la cyclodextrine. Le second, initié par un laboratoire danois, mise sur les effets de l’arimoclomol.
