- L’hémophilie touche majoritairement les hommes.
- Les femmes porteuses de la mutation peuvent, rarement, présenter une forme atténuée.
- La maladie génétique touche une naissance masculine sur 5 000.
- Dans un cas sur trois, aucun antécédent familial n’est identifié.
- L’hémophilie A est la forme la plus fréquente. Elle se définit par un déficit en facteur de coagulation VIII.
Quand les saignements deviennent interminables, l’hémophilie est un véritable handicap pour ceux qui en souffrent. Des traitements permettent d’en limiter l’ampleur. Mais ils font régulièrement défaut aux patients. Leur organisme développe une résistance avec le temps. Cette ère est peut-être finie.
Un nouveau traitement, testé auprès de 109 enfants hémophiles A, permet de réduire le nombre d’hémorragies. Les résultats de l’essai clinique de phase III sur l’emicizumab sont publiés ce 10 juillet dans le New England Journal of Medicine.
Un substitut au facteur
L’hémophilie A est une maladie génétique causée par une mutation sur le gène codant le facteur de coagulation VIII. Actuellement, le traitement préventif consiste à injecter, plusieurs fois par semaine et en intraveineuse, ce facteur manquant. L’approche limite le risque de saignement sur une courte période.
Mais la répétition de ces injections provoque, dans 5 à 15 % des cas, une réaction du système immunitaire. Il développe des anticorps inhibiteurs, qui réduisent l’efficacité du traitement. Il ne reste que le recours à des agents de contournement, qui permettent de dépasser cette défense. Une solution partielle.
« Les médicaments habituels peuvent contourner le besoin en facteur VIII, mais ils ne fonctionnent pas aussi bien, explique Guy Young, principal auteur de cette étude. Les saignements restent difficiles à arrêter, durent plus longtemps et laissent plus de séquelles. »
L’emicizumab, testé par l’hôpital pour enfants de Los Angeles (Etats-Unis), apporte une double solution à ce problème. Cet anticorps monoclonal joue exactement le rôle du facteur VIII déficient : injecté une fois par semaine par voie sous-cutanée, il se lie aux facteurs de coagulation IX et X. En théorie, les patients hémophiles devraient souffrir de moins de saignements.
Plus simple, plus sûr
Les faits confirment cette hypothèse. Par rapport aux enfants non-traités, ceux sous emicizumab ont vu le nombre de saignements réduit de 87 %. L’anticorps monoclonal est même supérieur, en termes d’efficacité, aux agents de contournement : il réduit de 79 % le nombre d’hémorragies.
« C’est une véritable avancée pour les personnes souffrant d’hémophilie A qui ne répondent plus aux traitements anticoagulants habituels, se félicite Alan Wayne, directeur du Centre contre le cancer et les maladies du sang – où l’essai a été mené.
Et il n’y a pas que sur le plan de l’efficacité que l’anticorps livre des résultats prometteurs. « Par rapport aux agents de contournement des anticorps, l’emicizumab est plus simple à administrer, nécessite des doses moins fréquentes », explique Alan Wayne. Sa sécurité semble également supérieure et aucune résistance ne s’est développée au cours du suivi.
Reste à savoir si ces conclusions suffiront à convaincre l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (FDA), qui évalue actuellement l’emicizumab. D’autres essais, encore en cours, pourraient plaider en la faveur du médicament. Ils testent son impact sur des patients hémophiles A mais qui n’ont pas développé d’anticorps inhibiteurs.
