Dépister tôt pour mieux soigner : la maxime se vérifie toujours, pour toutes les pathologies… y compris le syndrome de l'X fragile (FXS). Des travaux publiés dans la revue Current Biology en apprennent davantage sur le fonctionnement de cette maladie rare et sur l’intérêt d’une détection précoce.
Le syndrome de l'X fragile (FXS) est une pathologie génétique rare associée à un déficit intellectuel léger à sévère, et parfois des troubles du comportement. Des études précédentes ont mis en avant la défaillance d’une protéine, appelée Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP), chez les personnes atteintes de ce syndrome.
"Période critique"
Dans ces derniers travaux, l’objectif était d’étudier l’impact précis de cette protéine défaillante sur le développement cérébral et le système nerveux. Ils ont été menés sur des mouches drosophiles, un modèle utilisé par les scientifiques depuis un siècle pour étudier le développement et la neurobiologie de maladies génétiques humaines.
Les chercheurs se sont concentrés sur le développement du circuit olfactif chez la mouche et ont étudié les neurones qui transportent les informations olfactives de ses antennes jusqu’au centre de la mémoire dans son cerveau, dans les premiers jours suivant son éclosion.
Il s’agit là d’une « période critique » au cours de laquelle le jeune cerveau génère des connexions synaptiques en réponse aux signaux sensoriels. Or, chez les mouches qui ne possédaient la protéine FMRP, l’impact le plus important était visible lors de cette période « critique » de développement cérébral, qui correspond aux premières années de celui d’un enfant humain. Ainsi, les mouches dénuées de la protéine ne parvenaient pas à former ces connexions en réponse à leur environnement.
Diagnostiquer à 12 mois
« Nos recherches confirment que la protéine FMRP est essentielle pour améliorer la capacité du cerveau à intégrer des informations sensorielles ». Cet élément reste encore mal exploré car le cerveau des personnes atteintes du syndrome apparaît normal et les patients peuvent « marcher, parler et mâcher du chewing-gum, simplement pas de manière intense ».
« Actuellement, il y a un investissement important dans la recherche de médicaments pour traiter des enfant plus âgés et des adultes, mais ces efforts pourraient être inefficaces, écrivent-ils. Comme notre étude l’indique, l’absence de FMRP pendant la période critique de développement cause des changements importants et durables dans la manière dont le cerveau est connecté ».
Au lieu de se concentrer sur des traitements administrés à des âges tardifs, les chercheurs estiment qu’il vaut mieux investir davantage sur des méthodes de diagnostic précoce. « Plusieurs études ont montré que le syndrome de l’X Fragile pouvait être traité efficacement avec des thérapies comportementales si celles-ci démarrent dès l’âge de 12 à 18 mois ».
