Voilà qui pourrait faire passer l’envie d’un hot-dog. C’est en effet en mangeant ce sandwich américain qu’un jeune Turc a présenté une réaction pour le moins inhabituelle. A seulement 9 ans, il a été victime d’une syncope suivie d’un arrêt cardiaque subit.
La journée aurait dû être faste pour le garçonnet dont l'histoire fait l’objet de cette publication. Un hot-dog au menu de la cantine a quoi de réjouir. Mais après une grosse bouchée de ce repas de fête, son état s’est brusquement dégradé. Pris en charge rapidement par les urgences, l’enfant a survécu.
Pendant 30 minutes, les médecins de l’hôpital où il est transporté se sont acharnés à ranimer l’enfant. A cette occasion, ils constatent une fibrillation ventriculaire. Sa mésaventure aura au moins permis de lui diagnostiquer un trouble cardiaque rare : le syndrome de Brugada.
Une mutation génétique
Ce n’est qu’à l’hôpital universitaire d’Istanbul (Turquie) que des mots sont posés sur cette manifestation peu courante. Les médecins qui l’ont pris en charge résument son parcours dans Pediatrics. Les arrêts cardiaques subits sont fréquents chez les personnes souffrant du syndrome de Brugada, expliquent-ils. Le plus souvent, ces incidents sont liés à une stimulation du nerf vague – généralement pendant le sommeil.
Cette fois, c’est une grosse bouchée de hot-dog qui serait en cause. Les médecins ont donc recommandé à l’enfant d’éviter les poussées de fièvre, l’alcool et les médicaments à risques… ainsi que de manger par petits bouts. Ces facteurs augmentent en effet le risque d’arrêt cardiaque. Un défibrillateur automatique a également été implanté dans la poitrine du patient. Il permettra de faire repartir le cœur en cas d’arrêt brutal.
Une mutation située sur le gène SCN5A est à l’origine de la pathologie. Mais en l’absence de symptômes, la repérer est inutile. D’ailleurs, l’examen des proches du garçon n’a révélé aucun antécédent familial. Seul son frère présente des signes évocateurs d’une telle affection. Il a reçu les mêmes conseils de prévention.
Découverte en 1992
En février dernier, une jeune épouse a fait les frais de cette maladie mal connue. Son mari est mort d’un arrêt cardiaque après avoir été jeté du lit en raison de ronflements. L’erreur est compréhensible : ce syndrome n’est connu que depuis 1992 et le nombre de patients difficile à évaluer.
Comme l’explique la plateforme Orphanet, spécialisée dans les maladies rares, l’âge au moment du diagnostic est extrêmement variable. Il va de 2 à 84 ans. Et pour cause : en l’absence d’arrêt cardiaque subit, rien ne laisse présager de la maladie. Les électrocardiogrammes eux-mêmes sont tout à fait normaux.
Quelques signes peuvent alerter, comme une agitation, une perte d’urine ou de mémoire, ou encore une respiration bruyante, intense et accompagnée d’un ronflement. Mais encore faut-il les connaître.
