Traiter le syndrome d’Usher avec la thérapie génique ? Des chercheurs français ont tenté l’expérience avec succès. Leurs travaux, publiés dans le PNAS, ont été menés sur des rongeurs et ouvrent la voie au développement de traitements, par thérapie génique, de certaines formes génétiques de surdité chez l’Homme.
Le syndrome d'Usher est une maladie génétique qui touche le nouveau-né ou l’enfant. Les personnes qui en sont atteintes naissent ou grandissent avec une surdité et souffrent par la suite de cécité due à la rétinite pigmentaire. Cette maladie affecte entre 3 à 6 % de la population sourde de naissance ou ayant des troubles auditifs.
Oreille interne
Pour la première fois, des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Inserm et du CNRS ont pu restaurer l’audition et l’équilibre dans un modèle murin atteint du syndrome d’Usher. Pour ce faire, un gène a été injecté dans l’oreille interne des rongeurs : le gène USH1G, impliqué dans la formation et le maintien des cellules sensorielles de l’oreille interne.
« Par une injection locale unique, après la naissance, du gène USH1G, les chercheurs ont réussi à rétablir la structure, très endommagée dès la naissance, de l’appareil de transduction mécano-électrique des cellules ciliées, et ont ainsi permis aux souriceaux de recouvrer, et ce de manière durable, partiellement l’ouïe et complétement l’équilibre », commentent les chercheurs dans un communiqué du CNRS.
48 heures
L’expression du gène a été détectée dès 48 heures après l’injection. Cela signifie qu’au bout de ce temps, la production et la localisation de la protéine concernée dans les cellules ciliées, se sont avérées suffisantes pour améliorer l’audition et l’équilibration chez les souriceaux atteints.
« Cette étude constitue une étape importante vers la conception d’essais cliniques de thérapie génique en vue d’un traitement curatif de certaines formes génétiques de surdité chez l'Homme », concluent les auteurs.