Ouverte ce vendredi 8 décembre, la 31e édition du Téléthon s'achève ce soir. Dès sa création en 1958, l’AFM-Téléthon a placé le soutien à la recherche et la découverte de traitements innovants au cœur de son action. L’Association est aujourd’hui un acteur majeur du développement des biothérapies pour les maladies rares. L'une des plus connues est la myopathie de Duchenne, une maladie génétique qui affecte l’ensemble des muscles du corps. Les enfants touchés par cette pathologie sont progressivement paralysés. Ils souffrent également de graves troubles cardiaques.
1- Seuls les garçons sont concernés
Chaque année en France, la myopathie de Duchenne touche un garçon sur 3 500 naissances. Chez les personnes atteintes de myopathie de Duchenne, un gène (gène DMD) est déficient. En conséquence, les cellules n’arrivent pas à produire une certaine protéine, la dystrophine. Le développement des muscles est entravé et la maladie provoque alors une dégénérescence musculaire. La myopathie de Duchenne touche quasiment exclusivement les garçons, car l’anomalie est portée par le chromosome sexuel X, transmis par la mère.
2- Une maladie qui se déclare dès l'enfance
L'espérance de vie des patients atteints de myopathie de Duchenne est dramatiquement raccourcie à partir des premiers symptômes, qui surviennent vers l'âge de 3-5 ans en moyenne. Les atteintes musculaires qui caractérisent cette maladie affectent d’abord la motricité mais finissent par réduire les capacités respiratoires et les battements cardiaques. À l’âge de 13 ans, la plupart des personnes sont en fauteuil roulant. Vers 20 ans, une assistance respiratoire est nécessaire. Le décès, lui, intervient vers 30-40 ans.
3- Des essais sont actuellement menés pour développer une nouvelle thérapie génique prometteuse
Grâce aux dons récoltés par les bénévoles du Téléthon tous les ans, les chercheurs ont récemment pu développer des essais cliniques en vue de développer une nouvelle thérapie pour soigner les patients atteints de maladies musculaires rares, dont la plus connue reste celle de la myopathie de Duchenne. En septembre 2017, un essai clinique de l"Inserm dirigé par Ana Buj Bello a été réalisé sur 4 enfants. L'approche de thérapie génique développée repose sur une injection unique, par voie intraveineuse, d'un vecteur viral modifié ("vecteur-médicament") contenant une version fonctionnelle du gène MTM1 de la myotubularine, qui est défectueux chez ces patients. Précédemment expérimenté chez le chien, ce test avait montré une restauration des muscles et des fonctions motrices très encourageantes. Les essais se poursuivront en Europe au cours des prochains mois pour soigner douze enfants âgés de moins de 5 ans. Les premiers résultats doivent être communiqués dès janvier 2018.