Entre 1 et 3% de la population française est porteuse d’un anévrisme intracrânien. Parfois asymptomatique, l’anévrisme cérébral peut également se manifester sous forme de maux de tête, de perte d’équilibre, de troubles de la vision ou d’une intense fatigue. Il s’agit de la deuxième cause de démence derrière la maladie d’Alzheimer et de la première cause de décès chez les femmes. Si nous savons qu’il existe plusieurs facteurs à risque tels que l’obésité, le diabète, le tabagisme ou encore l’hypertension artérielle, son origine demeure peu claire.
Vers une anticipation des AVC ?
Mais les équipes de recherche de l’Institut du thorax, à Nantes, ont découvert un gène responsable de l’anévrisme cérébral. "Chez les personnes concernées, la rupture d’anévrisme provoque une hémorragie autour du cerveau, plus ou moins importante, dont les conséquences peuvent être souvent très graves", expliquent les chercheurs de l’Institut du thorax et les neuro-radiologues du CHU de Nantes. Plus précisément, c’est l’arrêt brutal de l’irrigation sanguine qui prive d’oxygène certaines zones du cerveau qui provoque un accident vasculaire cérébral (AVC). Chaque année en France, 30 000 personnes en meurent.
C’est en analysant l'ADN de plusieurs membres d'une même famille que les scientifiques ont découvert la mutation du gène ANGPTL6 chez les personnes qui présentaient un anévrisme cérébral. Des analyses ont ensuite été menées sur d’autres patients, démontrant des anomalies dans ce même gène. "Aujourd’hui, aucun test sanguin ne permet d’établir un diagnostic simple des anévrismes intracrâniens, le diagnostic ne pouvant se faire que par une IRM cérébrale, précisent les chercheurs. La mesure de l’activité de cette protéine, présente dans le sang, pourrait donc offrir la possibilité d’une détection simple et précoce des anévrismes intracrâniens et une évaluation du risque de rupture". En somme, cette découverte pourrait bien révolutionner le traitement des anévrismes cérébraux, prévenir les ruptures et anticiper les risques éventuels.