Cette maladie familiale, dont on a beaucoup parlé il y a quelques jours à propos d’une famille italienne, s’appelle « l’insensibilité congénitale à la douleur ». C’est une perte totale du sens de la douleur sur tout le corps, alors que tous les autres sens sont conservés.
On connaissait le cas de ces deux frère et sœur français qui souffraient de cette maladie et s’amusaient à se frapper jusqu’à la fracture, qui se brûlaient chaque jour dans la cuisine. Ils connaissaient parfaitement la sensation de chaud et de froid, mais étaient incapables de ressentit la brûlure d’un liquide trop chaud. Et qui sont morts tous deux d’une infection intestinale non détectée… Ou du moins trop tard. Car ce n’est pas la maladie qui tue, mais l’absence du signe d’appel, qu’est la douleur, et ses conséquences, surtout traumatiques.
Des causes floues
Deux hypothèses existent depuis assez longtemps, assez logiques, sans qu’aucune ne soit vérifiée. La première concerne le transfert du signal douleur au cerveau. Cela passe par des « canaux » qui dans les cellules nerveuses transforment la souffrance en signaux électriques d’intensité proportionnelle à l’intensité de la douleur et que reconnaît le cerveau.
L’autre explication, elle aussi très logique, mais probablement moins exacte, serait que le cerveau sécrète une super-molécule contre la douleur, beaucoup plus efficace que la morphine. On sait qu’il est capable de le faire lorsqu’on pousse le corps à bout ; les marathoniens connaissent bien cette substance, que l’on appelle les endorphines et qui permettent de dépasser les limites habituelles sans souffrir. Une substance similaire encore plus puissante serait sécrétée en permanence par ces malades.
La piste génétique pour un traitement
Jusqu’à maintenant, toutes les tentatives de traitements chimiques ont échoué, en particulier ceux qui ont tenté de poursuivre les pistes endorphine en donnant une sorte d’antidote capable de réamorcer la douleur. La seule solution est donc la prévention de traumatismes. Permanente, épuisante, stricte et difficilement compatible avec une vie normale.
La famille italienne qui fait beaucoup parler d’elle depuis quelques semaines aide considérablement la science. Qui dit maladie génétique dit mutation génétique. Des chercheurs italiens et anglais semblent avoir découvert cette mutation qu’ils ont appelée ZFHX2.
Inhiber ce gène devait redonner la sensation de douleur à ces gens qui souffrent d’une autre façon. Le manipuler permettrait peut-être de découvrir une façon de soulager tous les autres.