Les universités de Warwick (Royaume-Uni) et Bologne (Italie) ont étudié les biomarqueurs sanguins et urinaires qui pouvaient se révéler dans le diagnostic des troubles du spectre de l'autisme (TSA). Leurs résultats ont été publiés dans la revue Molecular Autism.
Pour mener cette étude, les scientifiques ont sélectionné 69 enfants âgés de 5 à 12 ans : 38 (29 garçons et 9 filles) chez qui un TSA avait été diagnostiqué et un groupe témoin de 31 enfants en bonne santé (23 garçons et 8 filles). Ils leur ont ensuite prélevé des échantillons de sang et d'urine, et constaté qu'il y avait des différences biochimiques entre les deux groupes : les niveaux de dityrosine (un marqueur d'oxydation) et certains composés modifiés par le sucre appelés "produits de glycation avancée" (AGE) étaient plus élevés chez les enfants atteints de TSA.
Vers une nouvelle piste fiable à 90% ?
En utilisant un algorithme de haute précision, les chercheurs ont observé les modifications biochimiques et constaté que leurs résultats étaient meilleurs que toute autre méthode actuellement disponible pour détecter les TSA, avec une précision d'environ 90%.
"Notre découverte pourrait conduire à un diagnostic et une intervention plus tôt, a déclaré le Dr Rabbani dans un communiqué. Nous espérons que les tests révéleront également de nouveaux facteurs causatifs. Cette nouvelle approche de biomarqueurs centrée sur les dommages protéiques et le stress protéotoxique pourrait conduire à un diagnostic biochimique de TSA et suggère que les AGE et l'oxydation peuvent être liées à la pathogenèse des TSA". Mais de nouvelles études doivent être menées. "Avec d'autres tests, nous pourrions révéler des profils spécifiques plasmatiques et urinaires ou des "empreintes" de composés avec altérations. Cela pourrait contribuer à améliorer le diagnostic des TSA et à ouvrir la voie à de nouvelles causes de TSA".
Les recommandations de la HAS
L’autisme est un trouble envahissant du développement qui touche de plus en plus d’enfants ces dernières décennies. La recherche et le dépistage ont évolué et permettent un diagnostic de plus en plus précoce pour une prise en charge adaptée. Lundi 19 février, la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un rapport doté de plusieurs recommandations de bonne pratique, à destination des professionnels de santé. L'objectif : "améliorer la qualité des interventions, tant sanitaires que médico-sociales, auprès des adultes avec trouble du spectre de l’autisme (TSA) pour favoriser une plus grande inclusion sociale et une meilleure qualité de vie." Elaborée conjointement par l’Anesm et la HAS, cette recommandation de la HAS s’inscrit dans le cadre du Plan Autisme 2013-2017.
Il aborde le passage de l’adolescence à l’âge adulte : la participation de l’adulte autiste ; des rappels sur le diagnostic et les évaluations du fonctionnement chez l’adulte ; les interventions sur l’environnement de la personne (famille, professionnels, cadre de vie) ; l’accompagnement de l’adulte autiste et l’évaluation des effets attendus ; le parcours de santé ; la prévention et la gestion des comportements-problèmes ; le vieillissement.
Autisme de l’adulte : il faut tout mettre en œuvre pour l’autonomie, l’inclusion sociale et la qualité de vie > https://t.co/YODGPHr7iv #autisme
— Haute Autorité Santé (@HAS_sante) 19 février 2018
"Plus le diagnostic est posé tôt, plus les interventions pourront être mises en place précocement et aideront l’enfant dans son développement, a expliqué la HAS dans un communiqué. Malheureusement le diagnostic est encore trop tardif en France et les parents inquiets ne savent pas vers qui se tourner". Alors que les troubles de l'autisme peuvent se manifester chez l'enfant âgé de un à deux ans, le diagnostic est souvent établi "en moyenne entre 3 et 5 ans".
Autisme de l’enfant : accélérer les étapes jusqu'au diagnostic, initier de premières actions sans attendre > https://t.co/c2yIrxSges #autisme
— Haute Autorité Santé (@HAS_sante) 19 février 2018
Les signes qui peuvent alerter
Si un enfant ne réagit pas à son prénom, reste silencieux, passif, ou ne sourit jamais, cela peut vous alerter. "Aucun de ces signes pris de façon isolée n’a de valeur prédictive, mais l’association d’au moins deux signes nécessite un examen clinique approfondi du développement de l’enfant, explique la HAS. Pour dépister ces signes, "les personnels de crèches et des écoles" doivent "porter une attention particulière et continue au développement de la communication sociale de chaque enfant". Le médecin traitant, est "l’acteur-clé pour établir un premier bilan".
Les associations de familles attendent plus du gouvernement
Cette mise au point de l'HAS a été saluée par Danièle Langloys, présidente de l'association Autisme France, qui réclamait en mai 2017 à Emmanuel Macron, des actions en faveur des personnes autistes : "le diagnostic précoce permet de profiter de la plasticité neuronale du bébé : le cerveau continue de se développer et on peut prévenir le surhandicap même s’il n’y a pas de miracle sur les formes sévères".
M’Hammed Sajidi, président de l’association Vaincre l’autisme salue lui, la reconnaissance du terme "TSA" mais attend plus du gouvernement : "Il y a eu des recommandations depuis 2005 mais les professionnels du public et du privé ne les appliquent pas. Nous attendons maintenant une décision de la ministre de la santé, par des circulaires avec des directives précises, sinon, comme les autres, ces recommandations resterons dans les tiroirs." Début février, l'association qui regroupe 4000 familles, réclamait déjà au travers de "La marche de l'espérance", une meilleure prise en charge de l'autisme en France.
LA MARCHE DE L’ESPÉRANCE 2018, 15 ans plus tard la France accuse le même retard #autisme #santé @Vaincrelautisme 15ème édition Samedi 31 Mars 2018 pour qu'un véritable changement de la prise en charge de l'autisme en France s'instaure @presse Inscription: https://t.co/BLkcLif55C pic.twitter.com/kA6M7hAe3z
— Vaincre l'Autisme (@Vaincrelautisme) 5 février 2018
Même si les critères diagnostics ont évolués, la fréquence de l’autisme est restée stable pendant trente ans, mais ces dernières années, elle augmente dans le monde entier de façon continue, devenant un problème inquiétant de santé publique. Depuis les années 2000, elle est passée de 5 enfants pour 10 000 à un enfant sur 100. L’hypothèse d’une "épidémie" est avancée et des facteurs génétiques et environnementaux expliquant ce trouble sont envisagés par les recherches les plus récentes.
