Le nombre de régions géniques connues pour contribuer au risque d’AVC s’élève désormais à 32. Les résultats d’une équipe de chercheurs internationaux montrent des influences génétiques communes retrouvées parmi de multiples conditions pathologiques vasculaires (hypertension artérielle, maladie coronaire et thrombose veineuse notamment).
Ces résultats sont publiés dans la revue Nature le 12 mars 2018.
Pathologies vasculaires et génétique
L’AVC est la deuxième cause la plus fréquente de décès. Ses mécanismes moléculaires demeurent incompris, entravant le développement de nouveaux traitements. Les travaux de l’équipe de chercheurs internationaux permettent d’élever le nombre de régions génomiques indépendantes associées à un AVC à 32.
Ces zones génomiques chevauchent des régions connues pour leur implication dans des pathologies vasculaires comme la fibrillation auriculaire, la maladie coronaire, la thrombose veineuse ou des facteurs de risque vasculaire comme une hypertension artérielle ou une hyperlipidémie. La plus forte corrélation a été trouvée pour la tension artérielle.
Des gènes plus intéressants
Les gènes identifiés sont, selon les chercheurs, « enrichis » en cibles thérapeutiques, en particulier pour le traitement antithrombotique. Ces derniers précisent néanmoins avoir besoin d'expériences supplémentaires pour identifier d'autres gènes et les variants causaux.
La découverte de ces 22 nouveaux loci mettant en évidence des mécanismes dont on ignorait l’implication dans la physiopathologie de l’AVC ouvre la voie au développement de thérapies ciblées personnalisées…à l’échelle du gène ?