Un squelette minuscule au crâne allongé. Voici la découverte faite il y a quinze ans, derrière une église située dans le désert d’Atacama, au Chili. Très vite, certains pensent à un extraterrestre. Car il est vrai que ce squelette ne ressemble franchement pas à un humain. Cette piste a évidemment été écartée il y a bien longtemps.
Mais après cinq années d’analyse génétique, les chercheurs ont découvert qu’il s’agissait d’une petite fille aux mutations génétiques rares. Les résultats de l’étude sont publiés dans la revue Genome Research.
Nanisme, malformation et vieillissement prématuré
Surnommé « Ata », le squelette momifié, qui mesure seulement quinze centimètres, serait celui d’un enfant, sans doute mort-né ou décédé après sa naissance selon les résultats de l’étude.
De plus, il présente d’autres malformations. D’abord, dix paires de côtes alors que les humains en ont douze. Mais aussi, vieillissement prématuré des os.
Une fille originaire de l’île chilienne de Chiloé
Les chercheurs sont parvenus à déterminer le sexe du squelette. Ils ont séquencé le génome d’Ata: c’est une fille. Ils ont aussi comparé le génome avec d’autres génomes, issus de cinq « super-population »: Africains, Américains, Est-Asiatiques, Sud-Asiatiques et Européens. L’équipe de chercheurs a pu déterminer qu’Ata était bien originaire d’Amérique du Sud et du Chili. Plus précisément de l’île de Chiloé.
De futures études génétiques pourraient permettre de connaître les causes de ces mutations génétiques multiples. Aussi, cela pourrait mener, un jour, à l’élaboration de traitements pour les personnes ayant des problèmes osseux.
This month @genomeresearch publishes the genome of a six-inch mummified skeleton revealing its small stature and multiple bone abnormalities were caused by mutations for dwarfism, scoliosis, and other musculoskeletal abnormalities. https://t.co/JgqXxpCA6c
— Genome Research (@genomeresearch) March 22, 2018
