Détecter un trouble du spectre autistique (TSA) par une simple prise de sang sera peut-être bientôt possible. Des chercheurs de l’Institut polytechnique Rensselaer (États-Unis), viennent en effet de mettre au point une méthode de diagnostic qui s’appuie sur la détection de molécules présentes dans le sang et l’utilisation d’un algorithme mathématique.
Déjà présentés l’an dernier dans la revue PLOS Computational Biology, leurs travaux ont été poursuivis et affinés. Ils sont aujourd’hui présentés dans l’édition de juin de la revue Bioengineering & Translational Medicine.
Une méthode combinant algorithme et prise de sang
Actuellement le diagnostic de l’autisme repose sur le repérage de plusieurs signes comportementaux. Si des signes peuvent attirer l’attention avant 6 mois, le diagnostic de l’autisme est généralement posé vers l’âge de 2 ans. Mais de nombreux enfants sont victimes d’une errance diagnostique, ce qui retarde la prise en charge. C’est justement pour limiter ces retards que les scientifiques américains tentent de développer un test de diagnostic précoce.
"Nous avons examiné des groupes d'enfants atteints de TSA indépendamment de notre étude précédente et nous avons obtenu des résultats similaires. Nous sommes en mesure de prédire avec une précision de 88 % si les enfants sont autistes", affirme Juergen Hahn, auteur principal de l’étude et directeur du département de génie biomédical du Rensselaer Polytechnic Institute. "C'est extrêmement prometteur."
Selon les Centers for Disease Control and Prevention, environ 1,7% des enfants sont diagnostiqués comme présentant un TSA. Il est généralement reconnu qu'un diagnostic précoce, établi entre 18 et 24 mois, permet aux enfants d’être pris en charge plus rapidement. Cependant, comme le diagnostic dépend encore à ce jour uniquement des observations cliniques, la plupart des enfants ne reçoivent un diagnostic de TSA qu'après l'âge de 4 ans.
Une précision de 88%
Dans leur précédente étude de 2017, les chercheurs avaient analysé des échantillons sanguins prélevés chez 149 enfants âgés de 3 à 10 ans, dont la moitié présentaient un trouble du spectre autistique. En analysant ces prélèvements, ils avaient alors identifié 24 métabolites liés à cette pathologie, puis développé un algorithme mathématique capable de calculer le risque d’autisme en fonction de la concentration de ces molécules.
Dans ces nouveaux travaux, l’équipe a rassemblé un ensemble de données indépendantes provenant de trois études différentes, rassemblant au total 154 enfants autistes. Ces données ne comprenaient que 22 des 24 métabolites utilisés pour créer l'algorithme prédictif original, mais les chercheurs ont affirmé que les informations disponibles seraient suffisantes pour valider ou non leur test.
Les chercheurs ont recréé l'algorithme prédictif en utilisant les données des 22 métabolites du groupe original de 149 enfants. L'algorithme a ensuite été appliqué au nouveau groupe de 154 enfants de manière individuelle. Il s’est avéré tout aussi efficace puisqu’il a prédit le TSA avec une précision de 88%.
Cette deuxième étude valide donc avec succès les résultats initiaux publiés l’an dernier. "Le résultat le plus significatif est le degré élevé de précision que nous sommes en mesure d'obtenir en utilisant cette approche sur des années de données collectées en dehors de l'ensemble des données d'origine", s’est félicité le Pr Hahn. Désormais, le chercheur espère voir son test "passer aux essais cliniques et finalement à un test disponible sur le marché".