55 mesures pour lutter contre les maladies rares et améliorer la prise en charge des personnes concernées. C’est ce que propose le nouveau plan pour les maladies rares annoncé mercredi 4 juillet, par le ministère des Solidarités et de la Santé. Il sera doté de 700 millions d’euros, dont 20 millions seront spécifiquement dédiés à la recherche.
Trois millions de malades en France
La rareté d'une maladie est définie selon la législation européenne par une prévalence inférieure à un seuil de 5 personnes touchées sur 10 000, soit lorsqu’une pathologie atteint une personne sur 2000. 80 % d’entre elles sont génétiques. Dans la moitié des cas, ce sont des enfants de moins de cinq ans qui sont touchés. On recense environ 7 000 maladies rares en France, pour environ trois millions de malades.
Onze axes d'amélioration
Deux plans nationaux contre les maladies rares se sont succédés depuis 2004 - le dernier s’est achevé en 2014. Ce nouveau plan, appelé PNMR3, doit "faire reculer l’errance diagnostique et nous positionner en tête de l’organisation des soins et de la recherche en Europe", selon la ministre de la Santé Agnès Buzyn. Onze axes d’amélioration ont été définis. Ils concernent notamment l’amélioration du diagnostic car souvent les patients attendent des années avant de savoir de quelle maladie ils sont atteints, ce qu’on appelle l’errance diagnostique. L’impasse diagnostique concerne les cas où la cause précise de la maladie n’est pas identifiée. Pour faciliter la recherche, le partage des données sera également développé.
La prise en charge des malades devra démarrer au plus tard un an après leur première consultation chez un spécialiste, contre en moyenne cinq ans aujourd’hui pour 25 % d'entre eux. Les dépistages néonataux seront renforcés aussi. Le PNMR3 vise à mieux accompagner les patients et leur famille, d’abord en rendant plus accessible l’information grâce à certaines plateformes comme Orphanet, Maladies rares info services, etc, et en soutenant mieux les personnes atteintes d’un handicap lié à leur maladie (accès aux prestations, dispositifs spéciaux et droits).
Le leadership français
En France, il existe 23 filières maladies rares, 110 réseaux constitués, 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence. Le ministère évoque un "leadership français" qu’il veut renforcer, notamment par un programme français de recherche consacré aux impasses diagnostiques réalisé en lien avec d’autres initiatives européennes et mondiales. Ce plan a été réalisé par le Pr Yves Levy, président d’Aviesan et époux d’Agnès Buzyn et Sylvie Odent, chef du service de génétique clinique du CHU de Rennes.