L'identification des gènes BRCA1 ou BRCA2 de prédisposition aux cancers du sein ou de l'ovaire a permis l'introduction de tests biologiques destinés aux personnes supposées à haut risque. Cette activité d'oncogénétique a pris un véritable essor en France grâce à un premier soutien financier apporté en 2002 par le biais d'un appel à projets lancé par le ministère de la Santé. Ainsi, le nombre de consultations d'oncogénétique a plus que doublé sur cette période pour atteindre plus de 30 300 en 2008.
Les consultations et laboratoires d’oncogénétique
Les tests génétiques concernent à la fois des personnes malades (cas index) et des membres non malades de leur famille (apparentés). L’accès aux tests de prédisposition génétique des cancers repose sur la consultation d’oncogénétique où ces tests sont prescrits, selon le risque évalué par l’oncogénéticien. Il existe aujourd’hui 117 sites de consultations d’oncogénétique répartis dans 76 villes et 25 laboratoires.
L'analyse génétique des gènes défectueux BRCA
Le test génétique sera effectué sur les cellules sanguines dans un laboratoire spécialisé après une simple prise de sang. Le matériel génétique ADN est découpé en petits morceaux puis comparé avec un ADN témoin. Le technicien va alors rechercher, sur la base de nombreux prélève- ments, des gènes défectueux ou des mutations. Les délais d’attente restent encore longs pour une première évaluation mais les structures se mettent en place progressivement pour répondre à la forte demande. En 2010 par exemple, ce sont près de 10 000 Françaises qui se sont vues prescrire une analyse génétique pour recherche des gènes défectueux BRCA.
Les délais d'attente
Il faut 15 semaines en moyenne pour obtenir un rendez- vous pour une consultation dédiée au syndrome sein-ovaire (gènes BCRA). Ainsi, si on cumule ce délai d'obtention d'un rendez- vous en consultation ainsi que le délai de réponse de la part du laboratoire, le temps nécessaire au dispositif d'oncogénétique pour mettre en évidence, chez un cas index, la présence ou non d'une mutation de prédisposition reste conséquent: 50 semaines en moyenne . Il s'agit bien évidemment d'une moyenne nationale, le laboratoire de l'Institut Curie et d'autres centres proposent des délais plus courts.