Une association de trois médicaments pourrait ouvrir de nouvelles perspectives pour les patients atteints de fibrose kystique, plus connue sous le nom de mucoviscidose. "Ca pourrait changer la donne", s’enthousiasme le Dr Steven Rowe, directeur de l’essai, publié dans le New England Journal of Medecine.
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les poumons et le système digestif. Il s'agit de la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans la population caucasienne. Elle est caractérisée par l'accumulation de mucus épais au niveau de divers organes, dont les voies respiratoires, les sinus, le pancréas et les intestins. L’espérance de vie des malades ne dépasse pas 50 ans.
Mutation génétique
La mucoviscidose est causée par diverses mutations dans un gène appelé CFTR. La mutation la plus courante s'appelle F508del. Certains malades sont porteurs d’une seule copie de la mutation, en plus d'un autre défaut connu sous le nom de mutation "fonction minimale", d’autres de deux.
L'équipe de Rowe a d’abord testé une combinaison de deux modulateurs CFTR disponibles - le tzakaftor et l'ivakaftor - plus un modulateur expérimental, appelé VX-659. Un autre essai a ensuite utilisé les mêmes médicaments existants, plus un nouveau médicament similaire, nommé VX-445.
Amélioration de la fonction pulmonaire
Les chercheurs ont assigné au hasard 54 adultes atteints de mucoviscidose au triple traitement médicamenteux ou au groupe témoin. Dans le groupe témoin, les patients présentant une mutation F508del ont pris des comprimés placebo, tandis que les patients présentant deux copies de la mutation ont pris le tezakaftor et l'ivakaftor seuls.
Après quatre semaines, l'essai a révélé que la trithérapie avait amélioré "de façon prononcée" la fonction pulmonaire chez les patients présentant les deux types de mutations. "La capacité de ces médicaments potentiels à traiter des personnes présentant une seule mutation du F508del signifie que plus de personnes pourraient en bénéficier", s’est félicité le Dr Michael Boyle. En France, le nombre de patients atteints de mucoviscidose est estimé à 7 000. Il y a autant d’hommes que de femmes.
