Une équipe internationale de chercheurs a développé et validé un nouvel outil pour identifier les changements génétiques responsables du syndrome de Lynch. Ces résultats ont été publiés dans la revue Genetics in Medicine.
Le syndrome de Lynch, aussi appelé "cancer colorectal héréditaire sans polypose", ou HNPCC (hereditary non-polyposis colorectal cancer), est la forme la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire (avec un risque cumulé à 70 ans de 70 à 80%). Il est possible qu'une personne atteinte d'un syndrome de Lynch développe aussi d'autres cancers à l'extérieur du côlon (endomètre, ovaire, intestin grêle, estomac, voies biliaires, voies urinaires).
Réduire l'anxiété face au risque de maladie
Cette étude novatrice a été dirigée par Sean Tavtigian, professeur d’oncologie à l'Université de l'Alberta (Canada). "Identifier correctement les changements génétiques responsables d’une maladie est d'une importance fondamentale dans les soins cliniques", estime le scientifique. "Cette démarche pourrait prolonger la vie des patients, réduire l'anxiété face au risque de maladie et utiliser l'argent des soins de santé de façon plus efficace", ajoute-t-il.
Rapide et précis, le test de laboratoire, appelé CIMRA (Cell-free in vitro MMR Activity), améliore la classification des variations génétiques dont la signification est incertaine dans le syndrome de Lynch. "Nous estimons que la précision de cet outil est d'environ 97%, ce qui le rend approprié pour une utilisation clinique", poursuit Sean Tavtigian.
Surveillance coloscopique
Les gènes dont l'altération est associée à l'existence d'un syndrome de lynch sont : MSH2, MLH1 et MSH6, par ordre décroissant de fréquence, dans respectivement 35%, 25% et 2% des cas. L’anomalie touche les gènes qui contrôlent la réparation des erreurs survenant lors de la duplication de l’ADN, au moment de la division cellulaire. Aucune altération génétique n'est identifiée dans environ un tiers des cas de maladie de lynch.
Une surveillance coloscopique est proposée aux personnes porteuses d'une mutation constitutionnelle du gène MSH2, MLH1 ou MSH6, dès l'âge de 20 ans. Une surveillance gynécologique annuelle chez les femmes après 30 ans est recommandée. *
*Source : orpha.net