Les cellules du corps humain sont constituées de 23 paires de chromosomes, sauf chez les personnes atteintes de trisomie 21. Elles ont trois chromosomes 21, ce qui peut provoquer des retards de développement. Il est donc possible de détecter la maladie grâce à une analyse de l’ADN de l’enfant. Des tests sanguins, réalisés sur la mère, seront désormais remboursés par l’Assurance maladie, d’après un arrêté paru au Journal Officiel jeudi 27 décembre.
Depuis 2017, la Haute autorité de santé recommande de réaliser ces tests sanguins, appelés "dépistage prénatal non invasif" (DPNI). Des cellules du foetus sont naturellement présentes dans le sang de la mère. Il suffit donc de lui faire une prise de sang afin de pouvoir analyser l’ADN de l’enfant.
L'amniocentèse : un test "invasif"
Jusqu’ici la détection de la trisomie 21 nécessitait un processus plus complexe et plus risqué. Au premier trimestre de grossesse, toutes les femmes enceintes réalisaient une échographie et une prise de sang afin de repérer la présence potentielle de marqueurs de la trisomie. Ensuite, les médecins déterminaient un niveau de risque en fonction des résultats. S’il était supérieur à 1/250, les femmes enceintes devaient subir une amniocentèse pour réaliser un caryotype, une analyse des chromosomes du foetus.
L’amniocentèse est un examen difficile, qui consiste à prélever du liquide amniotique, celui qui entoure le foetus, grâce à une aiguille. Cet examen est le plus fiable pour diagnostiquer la trisomie, mais il est jugé "invasif", car la membrane qui entoure le foetus est perforée et cela augmente les risques de complications.
Réduire le nombre d'amniocentèses
Le test ADN par prise de sang sera réalisé entre ces deux étapes. Les femmes dont le niveau de risque est compris entre 1/1000 et 1/51 auront la possibilité de le faire. Dans le cas où le test serait négatif, elles n’auront pas besoin de faire une amniocentèse. S’il est positif, elle sera par contre nécessaire. Le test par prise de sang est efficace dans plus de 99 % des cas.
Cet examen par prise de sang coûte 390 euros, mais devrait permettre de réaliser des caryotypes uniquement lorsque c’est nécessaire. D’après la Haute autorité de santé, 11 000 caryotypes seront ainsi évités.
