Le test ADN pour détecter la trisomie 21 n’est pas obligatoire, mais depuis le 18 janvier 2019, il est remboursé par l’Assurance maladie. Les médecins réalisent une prise de sang qui permet d’analyser l’ADN du foetus, et de vérifier qu’il n’y a pas d’anomalie du chromosome 21. Ce test est beaucoup moins invasif et dangereux que l’amniocentèse.
Un coût de 390 euros
Depuis mai 2017, la Haute autorité de santé a intégré le "dépistage prénatal non invasif" (DPNI) à ses recommandations aux femmes enceintes. Dans le privé, elles devaient assumer les frais mais ce test par prise de sang était réalisé gratuitement dans les hôpitaux publics grâce à des protocoles spéciaux qui permettent de rembourser les traitements innovants. Désormais, l’Assurance maladie prendra en charge son coût : environ 390 euros.
Un dépistage par étapes
Le test, estimé fiable à 99 %, est intégré à un protocole de dépistage de la trisomie 21. Au premier trimestre de grossesse, une échographie est réalisée pour mesurer la clarté nuccale du foetus : elle consiste à mesurer le décollement entre la peau et le rachis. Grâce à l’âge de la femme enceinte et à une prise sang, les médecins peuvent estimer un niveau de risque. Lorsqu’il est compris entre 1/1000 et 1/51, ils proposent à la femme enceinte de réaliser un DPNI, et s’il est supérieur ou égal à 1/50, il faut réaliser un caryotype du foetus grâce à une anmniocentèse ou bien une biopsie de trophoblaste (un prélèvement du tissu qui formera le placenta).
Une réduction du nombre d’amniocentèses
Auparavant, l’étape du DPNI n’existait pas, et toutes les femmes dont le risque était compris entre 1/1000 et 1/51 étaient incitées à réaliser une amniocentèse. Cela consiste à prélever du liquide amniotique en perçant la membrane qui entoure le foetus. D’après le Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français, avec cette technique, le risque de fausse couche est de 1%.
La trisomie 21 résulte de la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Chez chaque individu, ses conséquences sont différentes : retard de développement, caractères physiques particulières, malformations, etc. Cette anomalie génétique est la plus répandue en France. Elle concerne entre 50 000 et 60 000 personnes.