Une maladie est dite "rare" lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2000. A ce jour, entre 7000 et 8000 maladies sont identifiées, et de nouvelles sont découvertes chaque semaine. Ces maladies rares concernent 3 millions de personnes en France, soit près de 4,5% de la population. 80% des maladies rares sont d’origine génétique et 85% d’entre elles ne disposent pas de traitement qui permette d’en guérir (on parle alors de "maladie orpheline").
Trisomie 21, drépanocytose, mucoviscidose
Certaines pathologies sont connues du grand public, comme la trisomie 21, la drépanocytose ou la mucoviscidose, mais d’autres beaucoup moins : l’oesophagite à éosinophiles, le syndrome du QT long familial, l’embryopathie à cytomégalovirus, la neuropathie périphérique génétique, etc….
L’héminégligence se traduit par exemple par un oubli total d’une moitié de son corps par celui qui en souffre. Le malade ne mangera que ce qu’il a dans la moitié droite de son assiette, ne se rasera que d’un côté, ne lira que la page de droite dans une revue … Tout cela avec un intellect normal, ce qui entraîne le plus souvent des explications fantaisistes sur le comportement des malades car, n’ayant pas conscience de leurs troubles, ils n’ont pas d’explication rationnelle à leur attitude.
Un plan de 700 millions d’euros
En juillet dernier, 55 mesures pour lutter contre les maladies rares et améliorer la prise en charge des personnes concernées ont été annoncées par le ministère des Solidarités et de la Santé. Ce plan est doté de 700 millions d’euros, dont 20 millions seront spécifiquement dédiés à la recherche.
"Mais les défis restent immenses pour ceux qui cumulent souvent plusieurs handicaps, sont marqués par la gravité (35 % des patients meurent avant l’âge d’un an), la complexité physiopathologique, les comorbidités", explique le professeur Stanislas Lyonnet, pédiatre et généticien à l’hôpital Necker-Enfants, dans le Figaro. Les associations de malades accusent également les industriels et les laboratoires de ne plus se pencher sur les nouveaux traitements, faute de rentabilité. La plateforme des maladies rares dénonce ainsi "l’absence de traitement curatif" pour la plupart des patients et "une recherche insuffisamment développée".
55% des Français pensent que les maladies rares touchent moins de 50 000 personnes
"C’est tout le souci de ces pathologies : pour certaines on ne rencontrera qu’un ou deux patients qui en souffrent dans une carrière médicale. Mais dans leur ensemble, elles posent toutes les mêmes problèmes, celui du diagnostic et de la prise en charge, ainsi que l’information génétique au niveau familial", nous explique le Pr Sylvie Manouvrier, généticienne au CRMR "Anomalies du développement" au CHRU de Lille (Nord).
Selon un sondage Opinion way pour la fondation Groupama, 93% des français ont déjà entendu parler des maladies rares : 94% savent qu'elles ne sont pas contagieuses et 92% qu'elles touchent aussi bien les enfants que les adultes. Mais si 78% des citoyens de l'Hexagone savent que l'on dénombre plusieurs milliers de maladies rares différentes, ils sont 55% à penser que les maladies rares touchent moins de 50 000 personnes (au lieu de 3 millions).
