Elle est classée parmi les maladies rares mais elle ne l’est pas vraiment. La maladie de Charcot est même la pathologie neurologique la plus courante après la maladie d’Alzheimer. 8000 personnes en souffrent et mille nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, rappelle la journaliste de l’Express, Claire Estagnasié.
Comme souvent avec les maladies rares, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) se sentent abandonnés à leur sort. Peu ou pas de médicament à disposition et une recherche privée qui se concentre sur des affections qui touchent des populations plus importantes. Mais cette fatalité est bousculée depuis quelques années. En témoigne le programme PULSE (1) lancé cette semaine qui s’appuie sur 17 centres français qui prennent en charge la SLA. Il va durer 10 ans, mobilisera 1000 patients, 100 témoins sains et 300 témoins neurologiques de plus de 25 ans.
Inédit en Europe, ce projet vise à mieux cerner la maladie pour mieux la traiter. Car aujourd’hui, seuls les symptômes sont bien identifiés. La SLA détruit progressivement les cellules nerveuses et entraîne à terme une paralysie. Les troubles respiratoires provoquent le décès du malade au bout de quelques mois ou quelques années.
Si la maladie survient vers 55 ans, il existe des formes précoces. « Je répétais un spectacle très physique, raconte Thierry, un jeune comédien, à la journaliste. J'ai senti que la machine ne fonctionnait pas normalement. J'ai boité de plus en plus. J'ai marché avec une canne, puis une deuxième, puis de moins en moins parce que j'avais besoin d'être en fauteuil pour m'économiser. Jusqu'au jour où je ne me suis plus levé. »
Imprévisible, la maladie revêt aussi des formes différentes d’un patient à l’autre et semble toucher particulièrement les sportifs de haut niveau. C’est donc pour lever ces mystères et pour compléter l’arsenal thérapeutique que le projet PULSE a été initié par l'Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres Maladies du Motoneurone (ARSLA). Les premiers résultats sont attendus dans 3 ans.
(1) Prognostic valUe of biomarkers in amyotrophic Lateral Sclerosis & Endophenopic study