Maladie auto-immune du système nerveux central, la sclérose en plaques est due à un dérèglement du système immunitaire : ce dernier s’attaque au cerveau et aux fibres nerveuses en détruisant les gaines de myéline chargées de protéger les neurones. Peu à peu, les patients perdent alors l’usage de leurs membres, présentent des troubles de la vision, de la motricité et de la sensibilité.
Une maladie difficile à diagnostiquer
Évoluant par poussées, la sclérose en plaques est une maladie difficile à diagnostiquer. Cette difficulté repose sur la coexistence de symptômes communs à d’autres maladies, mais aussi sur l’existence de différentes formes de sclérose en plaques. De plus, il n’existe à ce jour aucun examen complémentaire spécifique permettant de confirmer la maladie.
Il peut se passer des mois entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic. Mais il arrive aussi parfois que certains souffrant d’autres pathologies soient à tort diagnostiqués comme souffrant de cette maladie neurodégénérative.
C’est à ses patients victimes d’errance thérapeutique que se sont intéressés des chercheurs de l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA) et de l’Université du Vermont. Dans une étude à paraître dans la revue Multiple Sclerosis and Related Disorders, ils ont analysé les cas de 241 patients ayant reçu un diagnostic de sclérose en plaques, puis ont été adressés aux cliniques Cedars-Sinai et UCLA pendant une année. Les chercheurs ont notamment cherché à déterminer combien de patients avaient reçu le mauvais diagnostic et à identifier les caractéristiques communes chez ces derniers.
"Le diagnostic de la sclérose en plaques est délicat. Les symptômes et les résultats de l'IRM peuvent ressembler à ceux d'autres affections, comme un accident vasculaire cérébral, des migraines et une carence en vitamine B12", explique Marwa Kaisey, qui a dirigé l’étude. "Vous devez exclure tout autre diagnostic, et ce n'est pas une science parfaite."
Des conséquences sur la santé des patients
En analysant les dossiers médicaux des patients, les chercheurs ont constaté que plusieurs d’entre eux ayant reçu un diagnostic antérieur de sclérose en plaques ne répondaient pas aux critères de ce diagnostic. Ils ont passé en moyenne 4 ans à être traités pour une sclérose en plaques avant de recevoir le bon diagnostic.
Dans la majorité des cas, il s’agissait d’une migraine (16%). Suivait un syndrome radiologiquement isolé : si les personnes qui en souffrent ne présentent aucun symptôme de sclérose en plaques, les examens d’imagerie comportent des similitudes avec ceux des patients atteints de sclérose en plaques. D'autres diagnostics corrects comprenaient la spondylarthrite (un trouble des vertèbres) et la neuropathie (atteinte nerveuse).
Cette errance médicale n’est pas sans conséquence pour la santé des patients. Parmi ceux qui avaient été mal diagnostiqués, 72% s'étaient vu prescrire des traitements contre la sclérose en plaques. 48% de ces patients ont reçu des traitements qui comportent un risque connu de développer une leucoencéphalopathie multifocale progressive, une maladie grave de la substance blanche du cerveau, causée par une infection virale. "J'ai vu des patients souffrir d'effets secondaires à cause de médicaments qu'ils prenaient pour une maladie qu'ils n'avaient pas", explique le Dr Kaisey. "Pendant ce temps, ils ne recevaient pas de traitement pour ce qu'ils avaient. Le coût pour le patient est énorme, médicalement, psychologiquement, financièrement."
Ces erreurs de diagnostic ont en effet un coût financier, que les chercheurs ont estimé à eux seuls à près de 10 millions de dollars.