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Gène ZNF804A

Syncope : pourquoi certaines personnes tombent plus souvent dans les pommes

Par Charlotte Arce

Pour la première fois, une équipe de recherche danoise est parvenue à identifier un gène associé à un risque accru de malaise vagal, aussi appelé syncope.

Nattakorn Maneerat/iStock

La vue qui se brouille, difficultés à respirer et à tenir debout, suées… Ces symptômes, tout le monde ou presque les a déjà ressentis. Ce sont ceux du malaise vagal. Aussi appelée syncope, cette perte de connaissance transitoire, sans gravité dans la majorité des cas, est due à une chute brutale et passagère de la circulation sanguine dans le cerveau.

En cause : le nerf vague, un long faisceau nerveux qui court de l’estomac au cerveau, en passant par le cœur. C'est un maillon essentiel du système parasympathique, chargé de mettre l’organisme au repos en l’absence de danger ou d’activité soutenueLa foule, la chaleur, le stress ou encore la déshydratation sont autant de facteurs identifiés comme pouvant être à l’origine d’une syncope. Ce que l’on ignorait jusqu’ici, c’est que nos gènes peuvent aussi jouer un rôle dans les malaises vagaux.

Ce facteur génétique vient d’être mis en évidence par des chercheurs de l'Université de Copenhague, du Statens Serum Institut et du Rigshospitalet, dont les travaux viennent d’être publiés dans la revue Cardiovascular Research. Il s’agit de la première étude à identifier le gène associé à ce risque accru de malaise vagal.

Une variante génétique sur le chromosome 2

Les travaux des chercheurs ont porté sur les données de la Biobanque britannique portant sur environ 400 000 Britanniques. Sur ces 400 000 sujets, 9 163 ont consulté en raison d’évanouissements. Afin d'identifier les variantes génétiques associées à l'évanouissement, les chercheurs ont systématiquement analysé des millions de variantes génétiques dans les génomes des participants.

Ils ont ainsi découvert qu’une partie du chromosome 2 augmente le risque de malaise vagal. C’est cette variante génétique du gène nommé ZNF804A qui prédispose à l’évanouissement. "De plus, nous sommes les premiers à montrer que l'évanouissement est déterminé génétiquement en reliant un risque accru d'évanouissement à une position exacte dans le génome", explique le professeur agrégé Morten Salling Olesen du Département des sciences biomédicales, Université de Copenhague et du Laboratoire de cardiologie moléculaire du Rigshospitalet.

Chaque humain est doté de 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes dans chaque cellule. Cette variante génétique a été identifiée par les chercheurs sur le chromosome 2. Ce qui signifie qu’une personne peut avoir une, deux ou aucune variante de risque sur ce chromosome spécifique. Les calculs statistiques montrent que si la variante de risque est trouvée sur les deux versions du chromosome 2, la personne en question a un risque d'évanouissement 30% plus élevé que les personnes ne présentant aucune des deux variantes.

Ce gène ZNF804A situé sur les deux versions du chromosome 2 "affecte probablement certains des réflexes qui déterminent si vous vous évanouissez ou non. La question est de savoir si la composante héréditaire est la même pour tous les types de syncope", détaille Morten Salling Olesen. Selon les chercheurs, ce gène prédispose à la syncope vasovagale, qui "est le type de syncope le plus courant". "Mais nous n’en avons pas encore la certitude. Nous devons d'abord étudier le gène en détail", reconnaît le scientifique.

Les jeunes femmes s'évanouissent plus que les hommes

Les chercheurs ont aussi analysé les données d'une cohorte danoise de 54 656 personnes appelée iPSYCH de Statens Serum Institut, qui leur a permis de confirmer leurs constatations antérieures. À savoir que les femmes de moins de 35 ans s'évanouissent environ deux fois plus souvent que les hommes de moins de 35 ans. La cause n’a pour le moment pas été identifiée.

"Dans l'étude, nous montrons que si vous êtes une femme et que vous portez la variante de risque sur les deux chromosomes de la paire de chromosomes numéro 2, vous avez un risque d'évanouissement environ trois fois plus élevé que les hommes ne portant pas la variante de risque. Votre sexe et une seule variante génétique de votre génome révèlent une part importante de votre risque d'évanouissement", explique Morten Salling Olesen.