Des chercheurs viennent de démontrer que des mutations de l'ADN pouvaient être la cause de l'autisme. Leur étude, publiée dans Nature Genetics, est la première à établir ce lien.
L’ADN de 1 790 personnes atteintes d'autisme ainsi que celui de leurs parents et leurs frères et sœurs non affectés par la maladie ont été inclus dans la recherche. Les personnes autistes étudiées n’avaient pas d’antécédents familiaux, la cause génétique de leur maladie étant donc probablement des mutations spontanées plutôt que des mutations héritées.
ADN poubelle
Les chercheurs ont alors découvert des mutations de "l’ADN poubelle" chez les personnes autistes, qui seraient donc la cause de la maladie. "L’ADN poubelle" est le surnom donné à l’ADN non codant, qui désigne l’ensemble des séquences du génome qui ne sont pas traduites en protéines. Cette classe d’ADN a des fonctions biologiques mal connues.
Les implications de ce travail vont au-delà de l'autisme, selon Olga Troyanskaya, directrice de l’étude. "C'est la première démonstration claire que des mutations génétiques non héréditaires et non codantes peuvent causer une maladie complexe", se félicite-t-elle. "Cela ouvre de nouvelles perspectives sur la cause de l'autisme et de nombreuses autres maladies", comme les cancers par exemple, ajoute un autre chercheur.
Troubles du Spectre Autistique
En France, l’autisme est diagnostiqué en moyenne entre 3 et 5 ans, soit trop tardivement, selon la Haute Autorité de Santé. Difficiles à diagnostiquer, les "Troubles du Spectre Autistique" (ou "TSA") sont caractérisés par des altérations qualitatives des interactions sociales, des problèmes de communication (langage et communication non verbale), ainsi que par des troubles du comportement correspondant à un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Le handicap associé est variable, allant de léger à sévère. Il est presque toujours associé à des difficultés d’apprentissage.
Ces dernières années, la fréquence de l’autisme augmente de façon continue dans le monde entier. Depuis les années 2000, elle est passée de 5 enfants pour 10 000 à un enfant sur 100, au point que certains spécialistes parlent d’une "épidémie".