La semaine mondiale de l’hémochromatose a lieu du 3 au 9 juin. Son objectif est de promouvoir le dépistage pour accélérer le diagnostic de la maladie. Faire des tests est particulièrement recommandé pour quelques régions, car certaines sont plus concernées. En France, la Bretagne est plus touchée que le reste du pays.
Une maladie silencieuse
"Ça a commencé par des maux de ventre, raconte Jacqueline Lemarchand, atteinte d’hémochromatose, à France Info. Alors mon médecin m’a orientée vers un praticien qui, par chance, connaissait cette pathologie". Les professionnels de santé peinent souvent à diagnostiquer la maladie, car elle se manifeste par des symptômes fréquents dans d’autres pathologies : maux de ventre ou de tête, fatigue ou douleurs articulaires. L’hémochromatose se déclare en général vers 35 ans pour les hommes ou entre 45 et 50 ans pour les femmes.
L’hémochromatose provoque un excès de fer dans le sang. Si rien n’est fait, il s’accumule dans certains organes, le foie par exemple ou le coeur. Pour la diagnostiquer, il faut réaliser une prise de sang, puis un test génétique. Si la maladie est confirmée, des prélèvements de sang doivent être faits régulièrement pour diminuer les dépôts de fer dans les organes. Comme il n’existe pas de traitement pour soigner définitivement la maladie, le patient doit suivre ces procédures tout au long de sa vie. En parallèle, il est primordial d’adapter son mode de vie en réduisant la consommation d’alcool, néfaste pour le foie.
Des mutations génétiques chez les Celtes
L’hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente en France, mais elle ne touche pas toutes les régions de la même manière. En Bretagne, elle concerne 0,5% de la population, contre 0,3% du total de la population française. Joël Demares, président de l’Association hémochromatose Ouest-Bretagne, explique sur France Info : "C’est une mutation génétique qui a eu lieu il y a 3 000 ans au sein de la population celte. Avec le temps et l’évolution des modes de vie, le corps humain s’est adapté, et a créé une hyperabsorption de fer. (…) Ces peuples se sont ensuite multipliés en cercles fermés". Les populations d’origine celtes sont les plus concernées, dont les Irlandais ou les Gallois.
Pour l'association, il est nécessaire de faire des dosages de fer et de transferrine, la molécule qui transporte le fer dans le sang, systématiquement chez les hommes de 30 ans et les femmes de 40 ans. De cette manière, les médecins pourront établir un diagnostic plus vite, et prendre en charge plus tôt pour éviter des complications.