Le hasard fait parfois bien les choses, même en médecine. Les parents d’un enfant malade ont validé sans le vouloir un traitement efficace contre une maladie rare, comme le racontent des médecins français dans la revue Annals of internal medicine et sur le site de l'Inserm.
Une maladie orpheline
L’enfant de 11 ans souffrait d'une forme particulière de dyskinésie, liée à un gène appelé ADCY5. Diagnostiqué l’année dernière, il était victime de nombreux mouvements anormaux, exacerbés lors de phases de crise. "C’est une maladie orpheline, on ne connaît même pas le nombre de cas tellement elle est rare, on peut parler d’une naissance sur un million mais ça n’est qu’un ordre de grandeur", précise à l’AFP le Pr Emmanuel Flamand-Roze, neurologue à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP. "Cet enfant ne pouvait pas faire de vélo ni même rentrer à pied de l’école, car une crise pouvait survenir n’importe quand", ajoute-t-il.
Pour soulager l’enfant, les médecins lui prescrivent du café, déjà connu pour diminuer les mouvements incontrôlés. "Même si on avait le cas d’un bébé diagnostiqué avec cette maladie, je lui administrerais du café", explique le neurologue. La caféine réduit en effet l’action de la protéine ADCY5, qui, dans le cas de la dyskinésie, déclenche plus de mouvements que la normale.
Un "test en double aveugle contre placebo"
Le petit boit alors une tasse de café matin et soir. Les mouvements incontrôlés disparaissent pendant sept heures après la prise de caféine. Mais quelques semaines plus tard, les parents rappellent les médecins, inquiets : l’agitation a repris. Quatre jours plus tard, ils se rendent finalement comptent qu’ils ont donné du décaféiné sans le vouloir. En reprenant le vrai café, leur enfant va de nouveau mieux.
Grâce à cette méprise, ce couple a réalisé un "test en double aveugle contre placebo", qui permet normalement aux scientifiques de comparer l’efficacité d’un médicament à celle d’un placebo. Le terme "double aveugle" signifie que ni la personne qui prend le traitement ni celle qui lui administre ne sait s’il contient un principe actif ou s’il n’est qu’un placebo.
Cet heureux événement "fait partie des hasards un peu fabuleux de l’histoire de la médecine", souligne le Pr Emmanuel Flamand-Roze. Aucun autre traitement n’est aujourd’hui connu pour la dyskinésie liée au gène ADCY5.