La mutation unique d’un gène pourrait-elle contribuer au développement du trouble du spectre de l’autisme (TSA) ?
Alors qu’encore aujourd’hui, les scientifiques peinent à identifier l’ensemble des facteurs déterminant le développement de ce trouble neurologique touchant 1 enfant sur 160 dans le monde, de nouveau travaux menés par la faculté de médecine de l’Université de Caroline du Nord (UNC) suggèrent qu’une mutation génétique unique pourrait jouer un rôle clé dans le développement de l’autisme. Les résultats viennent d’être publiés dans la revue Neuron.
Un trouble du développement du cerveau
Encore considéré, à tort, comme une maladie psychiatrique, l’autisme est en réalité un trouble précoce du développement du cerveau touchant notamment la formation des connexions neuronales.
Un gène, identifié chez les souris mais aussi présent chez l’humain, a particulièrement retenu l’attention des chercheurs : le gène MEMO1, dont la mutation pourrait perturber la formation et l’organisation des cellules gliales. Ces cellules, qui jouent un rôle de soutien et de protection du tissu nerveux, sont présentes dans le cortex cérébral, la partie du cerveau qui régule les fonctions d'ordre supérieur, telles que la parole, la conscience et la mémoire.
"Cette découverte suggère que les troubles du spectre de l’autisme peuvent être causés par des perturbations survenant très tôt lorsque le cortex cérébral commence tout juste à se construire", explique l’auteure principale de l’étude, Eva Anton.
Une mutation qui désorganise les cellules cérébrales
Pour parvenir à cette conclusion, les chercheurs ont commencé par supprimer le gène MEM01 dans une phase précoce du développement du cortex cérébral. Ils ont alors constaté des perturbations dans la formation des cellules gliales, qui se ramifiaient excessivement, ce qui a entraîné une désorganisation des cellules cérébrales. Les chercheurs en ont donc conclu que ces cellules gliales étaient stabilisées par la protéine MEMO1, produite par le gène du même nom.
Sur la base de ces résultats et d’études antérieures, ils ont ensuite analysé des mutations du gène MEMO1 chez des personnes autistes présentant des comportements caractéristiques et ayant également une déficience intellectuelle. Ils ont alors découvert que cette mutation entraînait une "perte fonctionnelle de MEMO1" et avait un impact sur le développement des cellules gliales. En outre, lorsque les chercheurs ont examiné à nouveau les souris génétiquement modifiées, ils ont constaté que les rongeurs affichaient certains comportements typiques de l’autisme, par exemple le manque d’intérêt pour l’exploration.
À terme, cette découverte pourrait permettre d’offrir une meilleure prise en charge de certaines caractéristiques du TSA, notamment les problèmes comportementaux. Toutefois, reconnaissent les chercheurs, ces travaux n’en sont qu’aux préliminaires, et il est encore trop tôt pour espérer déceler ou corriger cette mutation génétique in utero.