Les maladies mitochondriales constituent un ensemble de déficits héréditaires de la phosphorylation oxydative responsables d'un défaut de consommation d'oxygène et de production d'énergie.
Ces maladies se manifestent à tout âge (nouveau-né, nourrisson, enfant, adolescent,adulte) par des signes d'appel très différents. Les patients sont donc initialement pris en charge par des médecins de spécialités variées : neurologues, réanimateurs,pédiatres, généticiens, endocrinologues, diabétologues, néphrologues, cardiologues, hépato-gastro entérologues, ophtalmologistes, ORL…
L'évolution se fait inexorablement vers l'atteinte d'autres organes et c'est précisément cette atteinte multi viscérale et l'aggravation inexorable qui mettent sur la voie du diagnostic.
Nombre de personnes concernées
L'incidence estimée est de 1/4000 naissances, soit environ 200 nouveaux cas par an en France. Faute de données épidémiologiques précises, l'incidence réelle n'est pas connue mais il est vraisemblable qu'elle soit supérieure à ce chiffre.
La cause de ces maladies
Les maladies mitochondriales sont dues à des mutations sur les gènes impliqués dans les fonctions mitochondriales. Cela peut concerner les gènes « classiques » sur les chromosomes dans les noyaux des cellules ou les gènes spécifiques dans la mitochondrie, ce qui complique le conseil génétique.
La transmission mitochondriale
L'embryon est issue de la rencontre d'un gamète femelle, l'ovocyte, et d'un gamète mâle, le spermatozoïde, mais les mitochondries de la cellule-œuf proviennent exclusivement de l'ovocyte. Le spermatozoïde n'apporte en effet que son matériel génétique nucléaire, ses propres mitochondries étant détruites au moment de la fécondation. La transmission de l'ADN mitochondrial se fait donc uniquement de mère à enfant. La transmission mitochondriale ne suit ainsi pas les règles classiques de transmission mendélienne.
L 'évolution
On connaît aujourd'hui près d'une centaine de formes cliniques de maladies mitochondriales et près de la moitié de ces formes mettent en jeu le pronostic vital dans les premiers mois de la vie. Beaucoup de ces maladies débutent aussi dans l'enfance ou l'adolescence mais leur diagnostic précoce et leur prise en charge (métabolique, diététique, cardiologique, orthopédique…) permettent à un nombre croissant d'enfants d'atteindre l'âge adulte.
Source : Orphanet