Il est le seul cas connu dans le monde. Cohen Bramlee, un Américain âgé de 6 ans, souffre d’une maladie digestive qui l’empêche de s’alimenter correctement. Il doit prochainement subir une opération qui pourrait peut-être enfin lui permettre de manger.
6-Year-Old Boy Has a Disease So Rare, He May Be the First to Have It #SuperHeroCohen https://t.co/6dYFwbd23O
— Carrie Bramlee (@cbramlee) August 14, 2019
Cinq ans d’attente pour trouver le diagnostic
Lorsque Cohen a atteint l’âge de 4 mois, ses parents, Todd et Carrie, ont suivi les recommandations des pédiatres en lui faisant manger de la nourriture solide. Les premiers symptômes de la maladie sont apparus : le petit garçon ne faisait que vomir. Depuis ce moment, il est nourri par intraveineuse. Au fil du temps, ses parents se sont rendus compte qu’il était plus fragile que les autres car il tombait régulièrement malade, avait de la fièvre ou des infections. Les médecins ont rapidement pensé à une maladie liée au système immunitaire, mais le diagnostic prend du temps, l’enfant passe près de 180 jours à l’hôpital chaque année. Au bout de cinq ans sans trouver l’origine de ses souffrances, Cohen est envoyé dans un centre de l’Université Duke (Caroline du Nord) spécialisé dans les maladies inconnues. Les chercheurs ont découvert que le jeune garçon a une mutation sur l’un des gènes associés au système immunitaire. Ce dernier sur-réagit lorsque le garçon avale de la nourriture.
L’espoir de la greffe de moelle osseuse
Aujourd’hui, son foie, son pancréas et sa vésicule biliaire ont été abimés par la maladie, mais son entourage est soulagé depuis qu’un diagnostic a été établi. "Il a été très malade, raconte sa mère Carrie au journal People, nous avons failli le perdre plusieurs fois, donc savoir qu’il y a une chance pour lui, pas seulement d’être en meilleure santé, mais d’être guéri, c’est inimaginable." Cohen doit bientôt subir une greffe de moelle osseuse. D’après les chercheurs, cela pourrait permettre de le soigner définitivement. C’est la première fois que cette maladie, sans nom, est diagnostiquée, mais les médecins pensent que d’autres cas pourraient être découverts.
