Dans le monde, environ une naissance sur cent est touchée par le trouble du spectre de l’autisme (TSA). Ce trouble du développement se manifeste par des perturbations dans les domaines des interactions sociales réciproques, de la communication et par des comportements, intérêts et activités au caractère restreint et répétitif. Mais quelles sont les causes à l’origine de ce trouble ? Si on l’ignore encore, on est quasiment sûr que tout se joue avant la naissance. Plusieurs recherches ont notamment évoqué le rôle des taux d’hormones et des gènes en tant que facteurs de risque potentiel.
Et d’après une nouvelle étude parue lundi 23 septembre dans la revue Nature Neuroscience et menée par des chercheurs de l’Université de Californie à San Diego (Etats-Unis), outre certains gènes identifiés comme facteurs de risques, il faut qu’une mutation perturbe de manière importante le développement cérébral du fœtus pour développer la maladie. Plus un certain réseau de gènes est altéré, plus l’autisme serait important, assurent les chercheurs qui ont découvert cela grâce à une simple prise de sang. A terme, ces résultats pourraient aider à diagnostiquer la maladie et son ampleur plus précocement, assurant ainsi une meilleure prise en charge.
Dans la recherche sur les TSA, "des centaines de gènes ont été impliqués, mais les mécanismes sous-jacents restent obscurs", explique Nathan E. Lewis, co-auteur de cette étude. "De plus en plus de preuves indiquent que les TSA sont un trouble progressif qui, aux stades prénatal et postnatal précoce, impliquent une cascade de changements moléculaires et cellulaires", renchérit Eric Courchesne, co-auteur du papier.
Un nouveau réseau de gènes lié au développement du fœtus
Pour les détecter, les chercheurs ont eu l’idée d’étudier des globules blancs. "Contrairement aux neurones vivants qui ont une fenêtre de temps limitée pour la prolifération et la maturation, d'autres types de cellules se régénèrent constamment, telles que les cellules sanguines. Compte tenu de la base génétique solide des TSA, certains signaux de développement dérégulé peuvent se reproduire continuellement dans les cellules sanguines et donc être étudiés après la naissance", expliquent-ils.
Ils ont donc étudié les prises de sang de 226 garçons âgés de 1 à 4 ans, avec et sans diagnostic de TSA. A partir de leurs globules blancs, ils ont analysé les données d’expression de gènes inhabituellement actifs ou au contraire éteints. Ils ont alors pu identifier un nouveau réseau de gènes lié au développement du fœtus. La fonction de ce réseau correspond d’ailleurs avec certains gènes précédemment identifiés comme facteurs de risque de la maladie.
"Nous avons constaté que bon nombre des gènes de risque connus liés aux TSA régulent ce réseau principal et que, par conséquent, leurs mutations peuvent perturber ce réseau essentiel pour le développement", résume Vahid H. Gazestani, premier auteur de l’étude. D’après les chercheurs, ces gènes pourraient envoyer des signaux à ce réseau. Ce dernier émettrait alors des signaux à son tour, modifiant la formation du cerveau du fœtus. Par ailleurs, plus le réseau est atteint, plus l’autisme est sévère, ont également remarqué les chercheurs.
Diagnostiquer les TSA plus précocement pour une meilleure prise en charge
"L'étude montre que, grâce aux analyses de l'expression des gènes à partir d'échantillons sanguins ordinaires, il est possible d'étudier les aspects des origines moléculaires fœtales des TSA, de découvrir l'impact fonctionnel de centaines de gènes de risque des TSA découverts au fil des années et de développer des tests cliniques de diagnostic et pronostic de la gravité", se félicite Nathan E. Lewis.
Ces résultats ouvrent donc de nouvelles pistes afin de diagnostiquer les TSA le plus tôt possible et de pouvoir ainsi mieux prendre en charge la maladie. Si le diagnostic est possible dès l’âge de 18 mois, il est à l’heure actuelle assez compliqué. En effet, il repose sur des symptômes comportementaux instables quand l’enfant est encore tout jeune, tels que des expressions faciales atypiques ou des interactions sociales inappropriées.
"Il existe un besoin urgent de tests robustes permettant d'identifier le trouble et sa gravité attendue dès le plus jeune âge afin que le traitement puisse débuter tôt, permettant ainsi à chaque enfant d'obtenir de meilleurs résultats", conclut Eric Courchesne.
Au mois d’août, d’autres chercheurs américains, de l’Université de Darthmouth, avaient également publié une étude visant à faciliter le diagnostic précoce de l’autisme. Ils ont ainsi réussi à identifier un marqueur neurologique de la maladie, non verbal et objectif, montrant que les malades étaient plus lents à passer d’une image à une autre.