C’est un taux anormalement élevé de mortalité chez les enfants de moins de 12 ans dans la communauté pakistanaise en Grande Bretagne qui a, au départ, éveillé la curiosité d’un groupe de chercheurs. Les malformations congénitales étant la cause la plus fréquente de décès infantiles dans ce groupe ethnique, ces scientifiques ont donc cherché à comprendre les raisons de cette augmentation de risque.
Leur travail qui vient d’être publié dans la prestigieuse revue The lancet a consisté à analyser les différents facteurs induisant généralement cette augmentation du risque de malformation à la naissance chez les enfants. Tabac, alcool ou encore obésité maternelle, les auteurs ont passé à la loupe tout ce qui aurait pu augmenter ce risque dans une cohorte de 13776 nouveau-nés originaire de Bradford en Angleterre, une ville constituée d’une grande diversité ethnique. Sur ce large échantillon de naissances, ils ont tout d’abord pu remarquer qu’il y avait 386 dossiers médicaux de nouveau-nés qui concernaient des enfants nés à Bradford avec une ou plusieurs anomalies (cardiaques, nerveuses, urinaires, pulmonaires et chromosomiques, comme la trisomie 21) entre 2007 et 2011. Ces spécialistes ont ainsi pu calculer les ratios de risque en fonction des différents facteurs de risque maternels et se rendre compte que la consanguinité était associée à un doublement du risque d’anomalie congénitale. Dans cette étude, cela concernait plus particulièrement les mères d’origine pakistanaise.
Sur l’ensemble des données recueillies par ces chercheurs 18% des bébés étaient les descendants d'unions entre cousins germains. Ces bébés étaient principalement des Pakistanais d'origine. Les auteurs concluent donc que 31% de toutes les anomalies chez les enfants d'origine pakistanaise pourraient être attribuée à la consanguinité. Un risque absolu de donner naissance à un enfant présentant une malformation que les auteurs jugent malgré tout faible (entre 3 et 6%) bien que non négligeable. Par ailleurs, ces scientifiques précisent avoir observé une augmentation similaire de ce risque chez les mères d'origine britannique blanche âgées de plus de 34 ans à la naissance de leur enfant.
«Cette étude apporte une information claire et accessible sur ces risques faibles mais évitables » estime le Pr Neil Small, auteur de cette étude. « Nos résultats sont précieux en terme de santé publique, surtout pour les personnes en charge des services de génétique prénatale ou de pédiatrie. Il faudrait mettre en place davantage d’information, surtout dans les communautés à risque accru, et chez les couples en union consanguine, pour aider à la prise de décision en matière de reproduction» concluent les auteurs. A noter que cette publication précise que les mariages consanguins ne concernent en aucun cas, uniquement, la communauté pakistanaise. De nombreuses autres populations dans le monde pratiquent couramment ce type d’union.
Ce n’est pas la 1ère fois qu’une étude montre que les unions consanguines font courir un risque médical accru à leurs descendants. Des données précédentes avaient déjà mis en évidence qu’un enfant né d’une relation entre parents issus de la même branche familiale avait plus de risque de développer, notamment certaines maladies génétiques. Chaque parent transmet de fait, la moitié de son patrimoine génétique, par conséquent, moins il y a de mélange, plus les gènes transmis sont semblables. Ainsi lorsque le père et la mère sont issus de la même famille, en s’unissant, ils augmentent le risque de transmettre une ou plusieurs de leurs mutations génétiques communes, parfois défaillantes, et donc le risque de développer une maladie grave.